Applied Therapeutics, Inc. gab Präsentationen auf der Jahrestagung 2022 der Peripheral Nerve Society vom 14. bis 17. Mai in Miami, Florida, bekannt. Die auf der PNS vorgestellten Daten repräsentieren ein umfassendes Verständnis der Rolle von toxischem Sorbitol bei der Krankheitsentstehung bei SORD-Mangel sowie die Fähigkeit, den Sorbitol-Spiegel zu senken und das Fortschreiten der Krankheit durch die Behandlung mit AT-007 zu verhindern. In einer Pilotstudie an Patienten mit SORD-Mangel korrelierte der Sorbitolspiegel mit der Schwere der Erkrankung, und die Behandlung mit AT-007 reduzierte den Sorbitolspiegel erheblich.

In einem Drosophila-Krankheitsmodell führte ein erhöhter Sorbitolspiegel zu einer Schädigung der Neuronen und einer Abnahme der Beweglichkeit. Die Behandlung mit AT-007 verhinderte den Krankheitsphänotyp, indem sie die Sorbitolproduktion hemmte. Zusammengenommen bringen diese Daten unser Verständnis der Krankheit und das Potenzial für eine Behandlung mit AT-007 deutlich voran.