Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung der ersten von Experten begutachteten Forschungsstudie bekannt, in der die optische Genomkartierung zur Analyse genetischer Aberrationen bei pädiatrischen Patienten mit akuter myeloischer Leukämie eingesetzt wurde. Diese Forschungsarbeit zeigt, wie OGM zur Identifizierung von Markern für die minimale Resterkrankung und anderen neuen Varianten eingesetzt werden kann, die sich auf die therapeutische Behandlung und das Fallmanagement von pädiatrischen AML-Patienten auswirken können. MRD-Marker können im Verlauf der Behandlung verfolgt werden, um festzustellen, ob die Behandlung anschlägt oder ob der Patient einen Rückfall erleidet.

AML ist der am zweithäufigsten diagnostizierte Blutkrebs bei Kindern. Es handelt sich um eine bemerkenswert komplexe Krankheit, die durch ein breites Spektrum von Genomvariationen einschließlich struktureller Varianten gekennzeichnet ist. In der von Experten begutachteten Studie, die in der Zeitschrift Cancers veröffentlicht wurde, analysierten Forscher des Universitätsklinikums Essen Proben von 24 pädiatrischen Patienten mit AML unter Verwendung von OGM und herkömmlichen Methoden wie FISH und Karyotypisierung, um festzustellen, ob OGM einen umfassenden methodischen Ansatz zur Identifizierung relevanter genetischer Aberrationen bieten könnte, die sich auf die AML-Diagnose und die Stratifizierung in Behandlungsgruppen auswirken.

In 70 % der Fälle wurden mit OGM deutlich mehr SVs entdeckt als mit zytogenetischen Methoden, und diese SVs sind vermutlich für das Verständnis der Pathogenese der AML von großer Bedeutung. Weitere Ergebnisse der Studie: 32 bisher unbekannte Aberrationen wurden entdeckt; 1 war ein Hochrisikomarker, der nur durch OGM entdeckt wurde. In 2 Fällen entdeckte die OGM neue Fusionspartner eines Gens, von dem bekannt ist, dass es eine Rolle bei der Hämatopoese spielt, und lieferte damit Informationen über neue MRD-Marker.

Die Forscher stellten außerdem fest, dass die hohe Sensitivität der OGM in Fällen, in denen keiner der bisher bekannten Marker für die PCR-basierte MRD-Überwachung identifiziert werden konnte, was in Deutschland, wo die Studie durchgeführt wurde, bei etwa 30 % der pädiatrischen AML der Fall ist, besondere Bedeutung hat.