Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung einer plattformübergreifenden Studie bekannt, in der OGM in Kombination mit anderen zytogenetischen Technologien als umfassende Strategie zur Untersuchung von Inversionen eingesetzt wird, die zu genetischen Störungen führen können. In dieser Studie, die in der Zeitschrift Cell veröffentlicht wurde, wurden Inversionen mit verschiedenen Methoden, einschließlich OGM, analysiert. Die Studie berichtet, dass 80% der entdeckten größeren Inversionen ausgeglichen waren und insgesamt doppelt so viele Nukleotide betrafen wie Kopienzahlvariationen (CNVs).

Die Forscher stellten fest, dass diese Inversionen mit seltenen genomischen Umlagerungen in Verbindung gebracht werden können, die bei pädiatrischem Autismus, Entwicklungsverzögerungen und Epilepsie auftreten. In der Studie analysierten die Forscher 41 nicht verwandte menschliche Proben, die 729 Inversionsstellen repräsentieren, auf wiederkehrende Inversionsbildung mit Hilfe von komplementären genomischen Ansätzen, einschließlich Einzelzellvorlagen-Strangsequenzierung (Strand-seq), Long-Read-Sequenzierung und OGM. Mithilfe dieser Multiplattform-Methode fanden die Forscher 40 rekurrente Inversionen, die 0,6 % des Genoms umfassten, was zeigt, dass rekurrente Inversionen mit genomischen Störungsregionen kolokalisiert sein können.