Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung einer neuen Studie bekannt, in der OGM in Kombination mit mehreren anderen zytogenetischen Methoden und einer neuen Einzelzellanalysemethode als umfassende molekulare Strategie zur Charakterisierung der genomischen Variation bei akuter B-Zell-Lymphoblastenleukämie eingesetzt wird. In dieser Studie der Universitätskliniken Leuven, Belgien, verwendeten die Forscher eine Kombination von Methoden, um die genetische Variation in Proben von 12 Patienten mit B-ALL (11 Kinder, 1 Erwachsener) zu charakterisieren. Mehrere Analysemethoden, darunter Karyotypisierung, FISH, MLPA, RT-PCR, OGM und Einzelzellsequenzierung mit einem maßgeschneiderten genetischen ALL-Panel, wurden zur Charakterisierung von Aneuploidie, Strukturvarianten (SVs), Kopienzahlvarianten (CNVs), Genfusionen und Einzelnukleotidvarianten (SNVs) eingesetzt.

Es wurden Unterschiede in der Mutationslast zwischen den Subtypen der B-ALL festgestellt. Bei einer Untergruppe der Probanden untersuchten die Forscher mit der Einzelzellmethode auch die Veränderungen der Mutationslast, der klonalen Architektur und der klonalen Entwicklung während der Krebsbehandlung. Nach herkömmlichem Verständnis kann die Entstehung von Krebs, einschließlich B-ALL, auf eine Anhäufung genetischer Veränderungen zurückzuführen sein, die zu einem unkontrollierten Zellwachstum führen.

Wie in dieser Studie beobachtet, gehören zu den genetischen Varianten, die mit der Krebsentwicklung in Verbindung gebracht werden, SNVs, CNVs und SVs. Um das gesamte Spektrum der in einer Probe vorhandenen genetischen Variationen zu charakterisieren, sind verschiedene Methoden erforderlich. Diese Studie veranschaulicht, wie OGM Informationen über SVs liefern kann, die in einem Fenster von Größen auftreten, das eine Brücke zwischen Sequenzierung und traditioneller Zytogenetik schlagen könnte.