Castle Biosciences, Inc. gab die Veröffentlichung einer Studie bekannt, die zeigt, dass die kombinierte Anwendung von DecisionDx®-UM, DecisionDx®-PRAME und DecisionDx®-UMSeq eine hochgenaue Analyse von RNA und DNA aus einer einzigen Biopsieprobe bei Patienten mit Aderhautmelanom (UM) ermöglicht. DecisionDx-UMSeq ist Castles 7-Gen-Test, der Next-Generation-Sequencing (NGS) zur Identifizierung somatischer Mutationen verwendet, die für das Aderhautmelanom relevant sind. Das Sequenzierungspanel identifiziert Hotspot-Mutationen in den Genen GNAQ, GNA11, CYSLTR2, PLCB4 und SF3B1, Mutationen in den Exons 1-2 von EIF1AX und Mutationen in allen kodierenden Exons des BAP1-Gens. Diese Informationen sollen zusammen mit den Ergebnissen des DecisionDx-UM-Tests für das Genexpressionsprofil (GEP) dazu beitragen, ein umfassendes genomisches Profil eines individuellen UM-Tumors aus einer einzigen Biopsie zu erstellen, das dann als Grundlage für die Patientenversorgung dienen kann. DecisionDx-UM ist Castles 15-GEP-Test, der die Tumorbiologie eines einzelnen Patienten nutzt, um das individuelle Metastasierungsrisiko vorherzusagen. DecisionDx-UM ist in den meisten Augenonkologiepraxen in den Vereinigten Staaten der Standard für die Behandlung von neu diagnostiziertem UM. Hintergrund und Highlights der Studie: 105 Primärtumore wurden analysiert, darunter 37 FFPE- und 68 FNAB-Proben. DecisionDx-UMSeq erreichte eine positive prozentuale Übereinstimmung (PPA) von 100 % für die Erkennung von Einzelnukleotidvarianten (SNVs) und Insertionen/Deletionen (INDELs), mit einem technischen positiven Vorhersagewert (TPPV) von 98,8 % bzw. 100 %. Das DecisionDx-UMSeq-Panel ist im Vergleich zu anderen Sequenzierungspanels insofern einzigartig, als es aus derselben Biopsieprobe durchgeführt werden kann, die auch für die Durchführung der DecisionDx-UM- und DecisionDx-PRAME-Tests verwendet wird, und keine zweite Biopsie erfordert. Insgesamt haben die Studiendaten gezeigt, dass die kombinierte Anwendung von DecisionDx-UM, DecisionDx-PRAME und DecisionDx-UMSeq eine hochpräzise Analyse sowohl von RNA als auch von DNA aus einer einzigen Biopsieprobe ermöglicht. Die Möglichkeit, zusätzlich zum DecisionDx-UM-Test ein Mutationsprofil von UM-Tumoren zu erstellen, ist ein wichtiger Fortschritt, der dazu beitragen kann, das Vorhandensein einer melanozytären Läsion zu bestätigen, die Therapieauswahl zu verbessern und zusätzliche prognostische Informationen zur Verfügung zu stellen, um die Patientenversorgung zu unterstützen.