Centogene N.V. kündigte die weltweite Einführung von CentoCloud an, einer SaaS-Plattform, die eine dezentrale Analyse, Interpretation und Berichterstattung von genomischen Varianten im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten ermöglicht. Die Erstellung von medizinischen Berichten über diagnostische Analysen ist ressourcenintensiv und erfordert ein hohes Maß an bioinformatischem Fachwissen, eine umfangreiche Datenbank mit Patientenproben und ein rationalisiertes Aufzeichnungssystem. Darüber hinaus reagiert eine wachsende Zahl von Labors weltweit auf regionale Anforderungen, die eine Erhöhung des Umfangs der vor Ort durchgeführten genetischen Sequenzierung erfordern. CentoCloud, gestützt auf bewährte bioinformatische Pipelines und die weltweit größte Bio/Databank ihrer Art, hilft, diese Hindernisse zu überwinden und die Diagnostik seltener Krankheiten weltweit zugänglich zu machen. Durch die Bereitstellung eines dezentralisierten Workflows aggregiert diese vollständig digitale Lösung Next Generation Sequencing (NGS)-Daten aus Laboren in der Cloud, wo eine automatisierte, kuratierte, bioinformatische Analyse und eine KI-basierte Priorisierung und Klassifizierung genomischer Varianten qualitativ hochwertige Berichte von höchstem Wert generieren. Darüber hinaus werden die Erkenntnisse, die aus den über CentoCloud gesammelten Daten gewonnen werden, die Bio/Databank erweitern und zur Entdeckung und Entwicklung neuartiger Therapeutika zur Behandlung seltener Krankheiten in der Zukunft beitragen. Die digitale Bioinformatik-Lösung bietet mehrere Schlüsselfunktionen, die die Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten fördern: CentoCloud wurde so konzipiert, dass es die große bestehende Basis an hochmodernen Illumina-Sequenzieranalysegeräten auf der ganzen Welt ergänzt. Darüber hinaus hat CENTOGENE Anfang des Jahres eine Zusammenarbeit mit Twist Bioscience bekannt gegeben, um deren Expertise in der Entwicklung genetischer Kits zu nutzen. Labore, die die CentoCloud SaaS-Plattform nutzen, profitieren von einer höheren diagnostischen Ausbeute und einer kürzeren Zeit bis zur Diagnose bei geringeren Gesamtkosten. Die automatisierte Bioinformatik-Pipeline analysiert NGS-Daten, die auf den validierten Testprodukten von CENTOGENE basieren und mit Daten aus der firmeneigenen, auf seltene Krankheiten ausgerichteten Bio/Databank annotiert sind. Mit mehr als 15 Jahren Erfahrung in der Diagnostik seltener Krankheiten und KI-gestützter klinischer Interpretation und medizinischer Befundung ermöglicht CentoCloud die gleiche hohe Qualität und diagnostische Genauigkeit, die CENTOGENE in seinen eigenen zertifizierten hochmodernen Labors bietet.