Natera, Inc. gab bekannt, dass Obstetrics & Gynecology (auch bekannt als The Green Journal) die klinische Validierungsstudie des Unternehmens zu seinem zellfreien DNA (cfDNA) Fetal RhD nichtinvasiven pränatalen Test (Fetal RhD NIPT) veröffentlicht hat. Die Studie von Natera ist die bisher größte klinische Validierung eines fetalen RhD-Tests in den Vereinigten Staaten, bei der der fetale RhD-Status mittels Neugeborenenserologie bei 655 RhD-negativen schwangeren Patientinnen bestätigt wurde. Die Studie liefert überzeugende wissenschaftliche Beweise für die Fähigkeit von Nateras fetalem RhD NIPT, den fetalen RhD-Status zu identifizieren, und zeigt sein Potenzial, Patienten und Kliniker bei der Prävention und Behandlung von RhD-Aloimmunisierung zu unterstützen.

Darüber hinaus kann der auf Next Generation Sequencing (NGS) basierende fetale RhD-Test von Natera das RHD-Pseudogen und andere Hybridvarianten identifizieren, die bei Menschen nicht-europäischer Abstammung häufiger vorkommen. Zu den wichtigsten Ergebnissen der Studie gehören: 356/356 Föten wurden korrekt als fetal RhD-positiv identifiziert (Sensitivität: 100% [95% CI: 98,9-100,0]). Von den 297 RhD-negativen Föten wurden 295 korrekt als RhD-negativ identifiziert (Spezifität von 99,3% [95% CI: 97,6-99,8]).

Der positive prädiktive Wert des Tests lag bei 99,4% und der negative prädiktive Wert bei >99,9%. Die Studie umfasste eine repräsentative Mischung von Ethnien in der RhD-negativen US-Bevölkerung. Eine RhD-Aloimmunisierung, die zu einer hämolytischen Erkrankung des Fötus und des Neugeborenen führen kann, kann auftreten, wenn eine RhD-negative Patientin einen RhD-positiven Fötus austrägt.

In der Vergangenheit wurde dieses Risiko durch die Gabe von Rho(D)-Immunglobulin (RhIg) gut behandelt. Allerdings erhalten etwa 40% der Patienten mit einem RhD-negativen Fötus dieses Medikament unnötigerweise. Dies ist besonders wichtig, da die jüngste landesweite Verknappung von RhIg zu einem noch größeren Bedarf an Tests geführt hat, die es den Anbietern ermöglichen, sowohl eine Alloimmunisierung zu verhindern als auch den Vorrat an RhIg zu erhalten. Dies steht im Einklang mit den jüngsten Leitlinien des American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), die ein cfDNA-Screening für fetale RhD-Tests unterstützen.

Der RhD-Test ist ein Angebot im Rahmen der Natera-Produktreihe für Frauengesundheit, zu der auch Panorama gehört, der Nr. 1 der bestellten nichtinvasiven pränatalen Tests in den USA.