Natera, Inc. gab die Veröffentlichung einer klinischen Erfahrungsstudie bei Zwillingsschwangerschaften mit dem nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) auf der Basis von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) des Unternehmens Panorama in der Zeitschrift Prenatal Diagnosis bekannt. Diese realen Ergebnisse stimmen mit den zuvor berichteten Leistungen des NIPT bei Zwillingen überein und unterstreichen die Bedeutung der einzigartigen Fähigkeit von Panorama, die Zygosität zu bestimmen und diese Information in die Risikobewertung einzubeziehen. In dieser Studie untersuchten die Forscher aus einem Pool von 18.984 Zwillingsschwangerschaftsergebnissen, die über einen Zeitraum von 27 Monaten im Labor von Natera erhoben wurden, die klinischen Ergebnisse aller als Hochrisiko gemeldeten Fälle.

Die Ergebnisse wurden für 105 Hochrisikofälle ermittelt, was 51,2 % der gemeldeten Hochrisiko-Ergebnisse entspricht. Die wichtigsten Ergebnisse sind: Bei allen Zwillingen mit zytogenetischer Bestätigung betrug der positive prädiktive Wert (PPV) des Screenings auf Trisomie 21 88,7%. Wenn Fälle mit Befunden, die auf eine Aneuploidie hindeuten, einbezogen werden, lag der PPV für Trisomie 21 bei 90,4%.

Dizygote (DZ) Zwillingsfälle, die zytogenetisch bestätigt wurden, hatten einen geschätzten PPV von 88,1% für Trisomie 21 und 85% für alle Aneuploidien, das erste Mal, dass NIPT PPVs speziell für DZ Zwillinge berichtet wurden. Monozygote (MZ) Zwillingsfälle, sowohl die zytogenetisch bestätigten als auch die mit Befunden, die auf eine Aneuploidie hinweisen, hatten einen PPV von 100% für Trisomie 21 und Trisomie 18. Diese Studie liefert zusätzliche Beweise für frühere Erkenntnisse, dass die Aneuploidieraten bei DZ-Zwillingsschwangerschaften höher sind als bei MZ-Zwillingsschwangerschaften.

In dieser Studie hatten DZ-Zwillinge eine 8-fach höhere positive Call-Rate als MZ-Zwillinge. Panorama ist der einzige NIPT, der die Zygosität bei Zwillingsschwangerschaften beurteilen und bereits in der neunten Schwangerschaftswoche individuelle fetale Fraktionen bei DZ-Zwillingen melden kann. Im Jahr 2020 empfahl die Internationale Gesellschaft für Pränataldiagnostik (ISPD) den NIPT als Screeningtest der ersten Wahl für häufige Chromosomenstörungen bei Zwillingsschwangerschaften, da es "hinreichende Belege für eine hohe Erkennungsrate und niedrige Falsch-Positiv-Raten mit hohen Vorhersagewerten" gibt.

Die ISPD betonte auch, wie wichtig es für die Interpretation der Testergebnisse ist, dass die Labore die Zygosität melden und die individuelle fetale Fraktion bei DZ-Zwillingen bewerten. Im selben Jahr wies eine gemeinsame Leitlinie des American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) und der Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) darauf hin, dass der NIPT bei Zwillingen durchgeführt werden kann, und betonte die Bedeutung einer angemessenen Messung der individuellen fetalen Fraktion, um zuverlässige Ergebnisse zu erhalten. Panorama testet bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche auf schwere genetische Störungen.

Der Test verwendet eine einzigartige Technologie auf der Basis von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) zur Analyse der fetalen (plazentaren) DNA, die durch eine Blutentnahme bei der Mutter gewonnen wird. Es ist der einzige kommerziell erhältliche NIPT, der zwischen mütterlicher und fetaler DNA unterscheidet, um das Risiko von Aneuploidien zu bewerten. Panorama war Gegenstand von mehr als 30 von Experten begutachteten Veröffentlichungen mit über 1,3 Millionen Patienten.

Panorama wurde von Natera, dem CLIA-zertifizierten Labor, das den Test durchführt, entwickelt und seine Leistungsmerkmale festgelegt. Der Test wurde von der US Food and Drug Administration (FDA) weder zugelassen noch genehmigt. CAP-akkreditiert, ISO 13485-zertifiziert und CLIA-zertifiziert.