Pacific Biosciences of California, Inc. gab eine Zusammenarbeit mit der University of Tokyo, Graduate School of Medicine bekannt, um den Einsatz von Long-Read-Sequenzierung und neuartigen Bioinformatik-Methoden zu untersuchen, in der Hoffnung, die genetischen Ursachen bestimmter seltener Krankheiten bei Einzelpersonen und Kohorten innerhalb der japanischen Bevölkerung besser zu verstehen. Hochdurchsatz-Bioinformatik-Softwareanwendungen, die für PacBio HiFi Long-Read-Sequenzierungsdaten optimiert sind, wie das Tandem Repeat Genotyping Tool (TRGT), sollen es Forschern in Japan und der internationalen Gemeinschaft ermöglichen, krankheitsassoziierte Varianten, einschließlich struktureller Varianten wie Tandem-Repeats, effektiver aufzudecken. PacBio arbeitet seit Jahren mit Forschern der Universität Tokio zusammen und hat sie bei der Sequenzierung hunderter menschlicher Genome und struktureller Varianten im Zusammenhang mit neurologischen Erkrankungen und Leukämie unterstützt.