PerkinElmer, Inc. gab bekannt, dass die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) die Vermarktung des EONISo SCID-SMA Assay-Kits für die In-vitro-Diagnostik (IVD) durch zertifizierte Labore für den gleichzeitigen Nachweis von spinaler Muskelatrophie (SMA) und schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID) bei Neugeborenen genehmigt hat. Dies ist der erste von der FDA zugelassene Test für das SMA-Screening bei Neugeborenen in den Vereinigten Staaten und ist Teil der breiteren EONISo-Plattform des Unternehmens. SMA ist eine der häufigsten genetisch bedingten Todesursachen bei Säuglingen und zeichnet sich durch Muskelschwäche und -schwund aus, die aus der fortschreitenden Degeneration und dem Verlust der unteren motorischen Neuronen im Rückenmark und den Hirnstammkernen resultieren.

SCID, eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die durch das Fehlen sowohl der humoralen als auch der zellulären Immunität gekennzeichnet ist, kann ebenfalls zu lebensbedrohlichen gesundheitlichen Komplikationen führen, wenn sie unbehandelt bleibt. Frühzeitige Erkennung und Intervention sind für Neugeborene, die von einer der beiden Erkrankungen betroffen sind, von entscheidender Bedeutung. Die EONIS-Plattform ist ein robustes, flexibles System, das die Echtzeit-PCR-Technologie nutzt, um mit einer einzigen getrockneten Blutprobe auf SMA und SCID zu testen, wobei DNA-Extraktion und Multiplexing kombiniert werden.

In Kombination mit dem JANUS® Liquid Handler von PerkinElmer ermöglicht der Arbeitsablauf von PerkinElmer ein Maximum an Automatisierung und Effizienz und kann für die individuellen Anforderungen und den Durchsatz eines Labors konfiguriert werden. Weitere Komponenten der Plattform sind das EONISo DNA-Extraktionskit und die EONISo Analysis Software.