PTC Therapeutics, Inc. gab die Einreichung des MAA für Sepiapterin bei der Europäischen Arzneimittelagentur bekannt. Der MAA-Antrag ist für die Behandlung von pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit PKU, einschließlich des gesamten Spektrums der Krankheitsuntertypen, bestimmt. Der Zulassungsantrag für Sepiapterin umfasst die Ergebnisse der Phase-3-Studie APHENITY, in der Sepiapterin bei pädiatrischen und erwachsenen PKU-Patienten zu einer statistisch signifikanten und klinisch bedeutsamen Senkung der Phenylalaninwerte im Blut führte.

Die Behandlung mit Sepiapterin führte zu einer durchschnittlichen Senkung der Phe-Werte um 63% in der gesamten behandelten Population und um 69% in der Untergruppe der Patienten mit klassischer PKU. Die überwiegende Mehrheit der Probanden (84%) erreichte eine Phe-Kontrolle gemäß den Behandlungsrichtlinien, und bei 22% der Probanden kam es zu einer Normalisierung der Phe-Werte. Daten aus der laufenden offenen APHENITY-Verlängerungsstudie zeigen, dass diese Behandlungseffekte von Sepiapterin dauerhaft sind.

Darüber hinaus zeigen die Daten aus der Substudie zur Phe-Toleranz, dass die Probanden ihre Ernährung über die empfohlene tägliche Proteinzufuhr hinaus liberalisieren und die Phe-Werte innerhalb der Zielwerte der Richtlinien halten. Die Fähigkeit, Patienten in die Lage zu versetzen, ihre sehr restriktive Ernährung zu liberalisieren und dennoch die Phe-Kontrolle aufrechtzuerhalten, ist ein sehr bedeutender Behandlungsvorteil von Sepiapterin für Ärzte, Kostenträger und Patienten. PTC geht davon aus, den Zulassungsantrag für Sepiapterin spätestens im dritten Quartal 2024 bei der FDA einzureichen.

Einreichungen im Jahr 2024 sind in einer Reihe weiterer wichtiger Länder geplant, in denen PTC über eine bestehende kommerzielle Infrastruktur für seltene Krankheiten verfügt, darunter Brasilien und Japan.