REGENXBIO Inc. gab ein umfassendes Programm-Update bekannt, um den Fortschritt und die Entwicklungspläne für RGX-181 und RGX-381 zu skizzieren. Beide werden als potenzielle einmalige Gentherapien zur Behandlung verschiedener Manifestationen der spätinfantilen neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 2 (CLN2), der häufigsten Form der Batten-Krankheit, entwickelt. REGENXBIO gab bekannt, dass Ärzte am Hospital de Clinicas in Porto Alegre, Brasilien, das erste Kind mit CLN2-Krankheit in einer von einem Prüfarzt initiierten Studie mit RGX-181 behandelt haben. Mit Stand vom 20. Dezember 2022 wird berichtet, dass RGX-181 bei diesem Patienten gut vertragen wurde und keine medikamentenbedingten Nebenwirkungen auftraten.

Hospital de Clinicas ist auch an laufenden klinischen Studien mit RGX-111 zur Behandlung von MPS I und RGX-121 zur Behandlung von MPS II beteiligt. RGX-181 ist ein einmaliges AAV-Therapeutikum, das den Nettovermögenswert des AAV9-Vektors nutzt, um das TPP1-Gen direkt in das zentrale Nervensystem (ZNS) einzubringen. Dadurch könnte eine anhaltende Konzentration von TPP1 induziert werden, um die neurodegenerativen Manifestationen der CLN2-Krankheit wie den fortschreitenden Verlust von Sprache, intellektuellen Fähigkeiten und motorischen Fertigkeiten zu behandeln. REGENXBIO gab außerdem bekannt, dass die britische Gesundheitsbehörde einen Antrag auf eine klinische Studie (CTA) zur Unterstützung einer ersten offenen klinischen Phase-I/II-Studie am Menschen angenommen hat, in der die Sicherheit und Verträglichkeit sowie die Auswirkungen der subretinalen Verabreichung von RGX-381 auf die anatomischen und funktionellen Ergebnisse der Netzhaut zur Behandlung der okulären Manifestationen der CLN2-Krankheit untersucht werden.

Die Studie wird am Great Ormond Street Hospital in London durchgeführt und das Unternehmen geht davon aus, dass die klinische Phase I/II-Studie in der ersten Hälfte des Jahres 2023 beginnen wird. RGX-381 ist ein einmalig zu erforschendes AAV-Therapeutikum, das auf die okulären Manifestationen der CLN2-Krankheit abzielt. RGX-381 nutzt den Nettovermögenswert des AAV9-Vektors, um das TPP1-Gen direkt in die Netzhaut einzubringen, wodurch eine dauerhafte Quelle für die TPP1-Aktivität in der Netzhaut geschaffen werden könnte, wodurch eine Verschlechterung des Sehvermögens verhindert werden könnte.

RGX-181 und RGX-381 haben von der U.S. Food and Drug Administration den Status eines Orphan Drugs und einer seltenen pädiatrischen Erkrankung erhalten und wurden von der Europäischen Arzneimittelagentur als ATMP eingestuft.