Roche gab bekannt, dass die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA die vorrangige Prüfung eines ergänzenden Zulassungsantrags (sNDA) für Evrysdi® (Risdiplam) zur Behandlung präsymptomatischer Säuglinge unter zwei Monaten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) genehmigt hat. Der sNDA-Antrag umfasst vorläufige Daten aus der RAINBOWFISH-Studie, die zeigen, dass die Mehrheit der mit Evrysdi behandelten präsymptomatischen Säuglinge nach 12 Monaten Behandlung wichtige Meilensteine wie Sitzen, Stehen und Gehen erreicht und die Fähigkeit zu schlucken beibehalten hat. Evrysdi wurde zur Behandlung von SMA entwickelt, indem es die Produktion des SMN-Proteins (Survival Motor Neuron) im zentralen Nervensystem (ZNS) und in peripheren Geweben erhöht und aufrechterhält. Das SMN-Protein kommt im gesamten Körper vor und ist entscheidend für die Aufrechterhaltung gesunder Motoneuronen und Bewegungen. Evrysdis derzeitige FDA-Zulassung gilt für die Behandlung von SMA bei Erwachsenen, Kindern und Säuglingen ab zwei Monaten. Im Falle einer Zulassung wäre Evrysdi das erste Medikament, das bei präsymptomatischen Säuglingen mit SMA zu Hause verabreicht wird. Erste vorläufige Daten aus der RAINBOWFISH-Studie, die auf dem virtuellen Kongress 2021 der World Muscle Society (WMS) vorgestellt wurden, zeigten, dass von den in die vorläufige Wirksamkeitsanalyse einbezogenen Säuglingen alle (5/5) die Fähigkeit zum Schlucken beibehielten und nach 12 Monaten der Behandlung in der Lage waren, ausschließlich oral zu essen. 80 % (4/5) der Kinder, die mindestens 12 Monate lang mit Evrysdi behandelt wurden, erreichten Meilensteine wie selbstständiges Stehen und Gehen innerhalb der von der Weltgesundheitsorganisation festgelegten Zeitfenster für gesunde Kinder. Alle Teilnehmer (n=5) erreichten nach 12 Monaten der Behandlung mit Evrysdi die motorischen HINE-2-Meilensteine Kopfkontrolle, aufrechtes Sitzen, Rollen und Krabbeln. Bei keinem der mit Evrysdi behandelten Säuglinge wurden während der vorläufigen Sicherheitsanalyse (n=12) behandlungsbedingte schwerwiegende unerwünschte Ereignisse gemeldet. Es wurden vier behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse gemeldet, die alle mit der fortlaufenden Behandlung mit Evrysdi abklangen oder sich auflösten. Die häufigsten unerwünschten Ereignisse (UE) waren verstopfte Nase (33 %), Husten (25 %), Zahnen (25 %), Erbrechen (25 %), Ekzem (17 %), Bauchschmerzen (17 %), Durchfall (17 %), Gastroenteritis (17 %), Papeln (17 %) und Pyrexie (17 %). Die Nebenwirkungen waren eher auf das Alter der Kinder zurückzuführen als auf die zugrunde liegende SMA. Die Rekrutierung für die RAINBOWFISH-Studie läuft derzeit. Die neuen Ergebnisse der RAINBOWFISH-Studie werden auf der klinischen und wissenschaftlichen Konferenz der Muscular Dystrophy Association (MDA) im März 2022 vorgestellt. Roche leitet die klinische Entwicklung von Evrysdi im Rahmen einer Zusammenarbeit mit der SMA Foundation und PTC Therapeutics.