Johnson & Johnson gab bekannt, dass acht vom Unternehmen gesponserte Präsentationen auf der Jahrestagung 2024 der Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), die vom 5. bis 9. Mai 2024 in Seattle stattfindet, zu sehen sein werden. Zu den zwei mündlichen Präsentationen des Unternehmens gehört eine, die den wirtschaftlichen Wert von Gentests bei Patienten mit vererbten Netzhauterkrankungen (IRDs), einer Gruppe seltener Augenkrankheiten, die zu schweren Sehbehinderungen führen können, in der Praxis untersucht (Abstract #2154), und die zweite, die die Rolle automatischer, auf Deep Learning basierender Algorithmen zur Messung von Vorläufern der geografischen Atrophie (GA), einer späten und schweren Form der altersbedingten Makuladegeneration (AMD), bewertet (Abstract #2770). Darüber hinaus wird Johnson & Johnson auf der Konferenz sein EYE-RD Global Registry vorstellen, ein weltweites, nicht-interventionelles Beobachtungsregister, das geschaffen wurde, um Patienten, Anbietern, Kostenträgern und Forschern den Zugang zu klinischen Informationen über IRD zu erleichtern.

Das Register wird als zentraler Speicher für Längsschnittdaten dienen, die von genetisch getesteten Patienten gesammelt werden, bei denen eine IRD wie die X-chromosomale Retinitis pigmentosa diagnostiziert wurde oder bei denen ein Verdacht auf eine IRD besteht, eine seltene IRD, von der schätzungsweise einer von 40.000 Menschen weltweit betroffen ist. Das Register hat das Potenzial, die Wissenslücke bei IRDs durch die Sammlung von Daten aus der realen Welt zu schließen, indem es ganzheitlichere Erkenntnisse über den Krankheitsverlauf und die Erfahrungen der Patienten sammelt. Zu den wichtigsten Ergebnissen aus zwei mündlichen Präsentationen gehören: Ökonomischer Wert frühzeitiger Gentests bei der Diagnose von erblichen Netzhautdystrophien (Abstract #2154).

Patienten mit verzögerten Gentests verursachten signifikant höhere Gesundheitskosten als Patienten mit frühen Gentests (76.838 $ bzw. 13.084 $ Gesamtkosten). Genetische Tests werden oft aus Unwissenheit oder aus Kostengründen aufgeschoben.

Die Daten unterstreichen, wie wichtig frühzeitige Tests sind, um die IRD-Diagnose zu verbessern und die Gesamtkosten im Gesundheitswesen zu senken. Deep-Learning-basierter Algorithmus zur automatischen Erkennung von cRORA und Photorezeptorverlusten in der optischen Kohärenztomographie im Spektralbereich (SD-OCT) (Abstract #2770). Aufgrund der langsamen und variablen GA-Progression bei Patienten kann es eine Herausforderung sein, die Wirksamkeit von Behandlungen in klinischen Studien zu messen, was oft zu langen Studiendauern und großen Stichprobengrößen führt, was die Verfügbarkeit potenzieller neuer Therapien verzögern könnte.

Die automatische, auf Deep Learning basierende Segmentierung mehrerer SD-OCT-Bildgebungs-Biomarker könnte eine zeitsparende und kosteneffiziente Methode zur Quantifizierung und Vorhersage des Krankheitsverlaufs darstellen und Klinikern helfen, die Wirksamkeit von Behandlungen in klinischen Studien schneller zu bestimmen.