Yourgene Health plc präsentierte Daten, die zeigen, dass eine längere Lagerung von Blut in EDTA-Röhrchen mit nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) kompatibel ist, wenn die Größenauswahl zur Anreicherung der fetalen Fraktion verwendet wird. Die skalierbare und präzise DNA-Größenselektion nach Verwendung von EDTA-Röhrchen bietet eine kosteneffiziente Alternative zur Verwendung teurerer Blutentnahmeröhrchen (BCTs) und verbessert die Arbeitsabläufe bei der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS), wodurch das Risiko fehlgeschlagener Screening-Tests für werdende Mütter verringert wird. Die Daten werden derzeit auf der 27. Internationalen Konferenz für Pränataldiagnostik und -therapie (ISPD) in Edinburgh, Großbritannien, am 19. Juni 2023 vorgestellt.

In der gemeinsamen Studie mit Tommy's Charity und dem St Mary's NHS Hospital (Manchester, UK) wurde der IONA Nx NIPT Workflow von Yourgene verwendet, ein vollständig validierter klinischer Arbeitsablauf, der NGS zur Abschätzung des Trisomierisikos beim Fötus nutzt. Der Arbeitsablauf beinhaltet die einzigartige Fähigkeit zur Größenselektion der firmeneigenen Ranger-Technologie, um DNA-Bibliotheksmaterial innerhalb eines bestimmten Größenbereichs zu sammeln. Durch diesen Schritt werden die fetalen zellfreien DNA-Fragmente (cfDNA) in den Proben angereichert, indem die Anzahl der größeren mütterlichen DNA-Fragmente reduziert wird.

Darüber hinaus hat Yourgene ein Patent in Bezug auf die EDTA-Fähigkeit angemeldet, das eingereicht wurde. Viele NIPT-Kliniken und Krankenhäuser nehmen eine mütterliche Blutprobe mit einem teuren BCT, wie z.B. einem Streck-Röhrchen, und die Probe ist bis zu 14 Tage lang stabil. Die vorgelegten Daten haben jedoch gezeigt, dass EDTA-Röhrchen, die häufig verwendet werden und deutlich weniger kosten, eine nachgewiesene Stabilität von bis zu 7 Tagen aufweisen.

Probenstabilität und -handhabung sind entscheidende Elemente für die Erhaltung akzeptabler Mengen an fetalen Anteilen und letztlich für den erfolgreichen Einsatz des NIPT. Zelllyse aufgrund von Probeninstabilität kann zur Freisetzung von mütterlicher genomischer DNA führen, die die fetale cfDNA verdünnt und so den fetalen Anteil reduziert. Die Ergebnisse der Studie zeigen, dass mit Hilfe der Größenselektion die fetale Fraktion aus Vollblut, das in EDTA-Röhrchen aufbewahrt wird, über einen längeren Zeitraum, der die bisherige Grenze von 8 Stunden überschreitet, gewonnen werden kann.