Amicus Therapeutics gab bekannt, dass die britische Arzneimittelbehörde MHRA (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) die Zulassung für Pombiliti® (Cipaglucosidase alfa) + Opfolda® (Miglustat) für Erwachsene mit Morbus Pompe im Spätstadium (saurer a-Glucosidase [GAA]-Mangel) erteilt hat. Die Indikation für Pombiliti ist eine langfristige Enzymersatztherapie (ERT) in Kombination mit Miglustat für Erwachsene mit spät einsetzender Pompe-Krankheit (LOPD). Die Indikation für Opfolda ist ein Enzymstabilisator von Cipaglucosidase alfa für die Langzeit-Enzymersatztherapie bei Erwachsenen mit LOPD.

Darüber hinaus hat das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) eine endgültige Leitlinie herausgegeben, in der die Erstattung von Pombiliti + Opfolda für die Anwendung im Rahmen des National Health Service (NHS) in England und Wales empfohlen wird. Wie in der Leitlinie dargelegt, kam das NICE zu dem Schluss, dass die Kosten-Wirksamkeits-Schätzungen für Pombiliti + Opfolda einen positiven Netto-Gesundheitsnutzen zeigen und empfahl Pombiliti + Opfolda für Erwachsene mit LOPD als Erstlinientherapie und spätere Therapielinien. Vor der Zulassung in Großbritannien erhielt Pombiliti + Opfolda einen Innovationspass im Rahmen des Innovative Licensing and Access Pathway (ILAP), eine Einstufung als prioritäres innovatives Arzneimittel sowie eine positive wissenschaftliche Stellungnahme im Rahmen des Early Access to Medicines Scheme (EAMS).

Dies beschleunigte die Markteinführung und ermöglichte es den Ärzten, die Behandlung vor der Marktzulassung auf der Grundlage klinischer Faktoren für Patienten mit einem eindeutigen ungedeckten Bedarf zu verschreiben. Die spät einsetzende Pompe-Krankheit (LOPD) ist eine seltene, schwächende und lebensbedrohliche lysosomale Störung, die durch einen Mangel des Enzyms saure Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird. Ein verminderter GAA-Spiegel führt zu einer Anhäufung des Substrats Glykogen in den Lysosomen von Muskeln und anderen Geweben.

Der Schweregrad der Krankheit reicht über ein Spektrum, aber die vorherrschenden Manifestationen sind Skelettmuskelschwäche und eine fortschreitende Beteiligung der Atemwege. Die Entscheidungen der MHRA und des NICE basierten auf den klinischen Daten der Phase-3-Zulassungsstudie (PROPEL), der einzigen Studie bei LOPD, in der sowohl ERT-naive als auch ERT-erfahrene Teilnehmer in einem kontrollierten Umfeld untersucht wurden. Pombiliti + Opfolda erfüllt nachweislich die Kriterien für die Ausweisung als Arzneimittel für seltene Leiden in Großbritannien und wird in das von der MHRA geführte Orphan-Register aufgenommen werden.

Beide werden von einem 10-jährigen Marktexklusivitätsrecht für ähnliche Arzneimittel in der zugelassenen Indikation für seltene Leiden profitieren. Pombiliti + Opfolda ist eine Zwei-Komponenten-Therapie, die aus Cipaglucosidase alfa, einem mit Bis-M6P angereicherten rhGAA, das die hochaffine Aufnahme durch den M6P-Rezeptor erleichtert und gleichzeitig seine Fähigkeit zur Verarbeitung in die aktivste Form des Enzyms beibehält, und dem oralen Enzymstabilisator Miglustat besteht, der den Verlust der Enzymaktivität im Blut verringern soll. In klinischen Studien wurden mit Pombiliti + Opfolda nachweislich Verbesserungen sowohl bei den Muskel-Skelett-Bewegungen als auch bei den Atmungswerten erzielt.