Renovacor, Inc. gab bekannt, dass es seine Pipeline erweitert hat, um ein AAV-Gentherapieprogramm als potenzielle Präzisionstherapie für drei genetische Segmente der arrhythmogenen Kardiomyopathie (ACM) voranzutreiben. Um dieses neue Programm zu beschleunigen, ist Renovacor eine Forschungskooperation mit dem Nora Eccles Harrison Cardiovascular Research and Training Institute (CVRTI) der University of Utah eingegangen. Die Bedingungen der Forschungskooperation gewähren Renovacor eine Option auf eine exklusive Lizenz für Erfindungen, die aus der Zusammenarbeit hervorgehen.

Die Forschungskooperation wird sich auf ein von Wissenschaftlern der University of Utah entdecktes Protein konzentrieren, das das Potenzial hat, mehrere genetische Segmente von ACM anzugehen. Das neue Programm wird als AAV-basierte Gentherapie entwickelt, um potenziell lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen zu behandeln, die mit der Krankheit einhergehen, indem der Gap Junction-Proteinverkehr und die Gap Junction-Kommunikation zwischen Herzmuskelzellen wiederhergestellt werden. Das Programm wird für die drei größten genetischen Segmente der ACM entwickelt: Plakophilin-2 (PKP2), Desmoglein-2 (DSG2) und Desmoplakin (DSP) assoziierte ACM.

Die derzeit verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten zielen nicht auf die für jede dieser genetisch bedingten Formen von ACM zentralen Defekte des Transports ab. Die Zusammenarbeit stützt sich auf positive Proof-of-Concept-Daten, die in einem genetischen Mausmodell von ACM gewonnen wurden, das vom Shaw-Labor unter der Leitung von Robin Shaw, M.D., Ph.D., Professor für Medizin an der Universität von Utah und Direktor des CVRTI, durchgeführt wurde. Diese Daten belegen die Wiederherstellung des Gap Junction Trafficking zur Interkalationsscheibe und eine deutliche Verringerung der vorzeitigen ventrikulären Kontraktionen (PVCs).

PVCs sind ein Markenzeichen der ACM und die Hauptursache für potenziell tödliche ventrikuläre Arrhythmien. Die arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) ist eine vererbbare Herzmuskelerkrankung, die die linke und rechte Herzkammer betreffen kann. Sie ist gekennzeichnet durch ein erhöhtes Risiko für potenziell tödliche ventrikuläre Arrhythmien, einen fibrösen Ersatz des Herzmuskelgewebes und bei einigen Patienten auch durch Herzversagen.(1,2) Sie gilt als eine Erkrankung des Desmosoms mit klar definierten genetischen Ursachen.

Die Prävalenz von ACM wird auf 1 Fall von 1.000 Personen bis 1 Fall von 5.000 Personen geschätzt, wobei das Durchschnittsalter bei der Diagnose etwa 30 Jahre beträgt.(1-3) Die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten zielen darauf ab, potenziell lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen und das Fortschreiten der Krankheit bis zum Endstadium zu verhindern, zielen jedoch nicht auf die zugrunde liegende Genetik oder die Biologie der Krankheit ab, so dass es bei den Patienten weiterhin zu schwerwiegenden Durchbrüchen kommen kann.