CANbridge Pharmaceuticals Inc. gab bekannt, dass der erste Patient im Phase-2-Teil der laufenden Phase-1/2-Studie mit CAN103 bei nicht vorbehandelten Patienten mit Gaucher-Krankheit (GD) Typ I und III in China behandelt wurde. Bing Han MD, PhD, Chefarzt und Professor in der Abteilung für Hämatologie am Peking Union Medical College Hospital in Peking, China, ist der leitende Prüfarzt für diese Studie mit mehreren Standorten. Die Gaucher-Krankheit wird durch einen genetischen Enzymmangel verursacht, der zu einer Anhäufung des Sphingolipids Glukozerebrosid vor allem in den Makrophagen führt, was Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie, Knochenschmerzen und -brüche sowie den Tod zur Folge hat.

CAN103 ist eine Enzymersatztherapie (ERT), die CANbridge im Rahmen seiner Partnerschaft mit WuXi Biologics für seltene Krankheiten für die Langzeitbehandlung von Erwachsenen und Kindern mit Gaucher-Krankheit Typ I und III entwickelt. Die meisten Patienten mit Gaucher-Krankheit in China haben aufgrund von Kostenbarrieren keinen Zugang zu zugelassenen Behandlungen. Die Gaucher-Krankheit, eine der häufigsten lysosomalen Speicherkrankheiten, ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch autosomal-rezessive Mutationen im GBA-Gen auf Chromosom 1 verursacht wird und Männer und Frauen gleichermaßen betrifft.

Die Gaucher-Krankheit ist ein klinisches Spektrum, das perinatal-tödliche, Typ I (chronische nicht-neuronopathische), Typ II (akute neuronopathische) und Typ III (chronische neuronopathische) Formen umfasst, wobei die Typen I und III bis ins Erwachsenenalter überleben. Die Gaucher-Krankheit wird durch einen Mangel an Glukozerebrosidase (saure b-Glucosidase) verursacht, einem Enzym, das dazu beiträgt, ein Sphingolipid der Zellmembran namens Glukozerebrosid (Glucosylceramid) in den Lysosomen abzubauen. Infolgedessen sammelt sich Glukozerebrosid vor allem in Zellen der Monozyten-Makrophagen-Linie (Gaucher-Zellen) in bestimmten Organen an und führt zu Splenomegalie, Hepatomegalie, Anämie, Thrombozytopenie, Knochenschmerzen und -brüchen sowie bei den schwersten Formen (perinatal-tödlich, Typ II und III) zu frühen neurologischen Symptomen. Seit mehr als 25 Jahren ist die rekombinante humane Glukozerebrosidase-Enzymersatztherapie (ERT) die Standardbehandlung für die Gaucher-Krankheit. Daten aus klinischen Studien und aus der Praxis zeigen eine signifikante Verbesserung der wichtigsten nicht-neurologischen Anzeichen und Symptome der Krankheit sowie der Lebensqualität.

Laut Frost & Sullivan gab es im Jahr 2020 in China 3.000 Patienten mit Morbus Gaucher.