Centogene N.V. gab bekannt, dass sie die Rostock International Parkinson's Disease Study erweitert hat, um in den nächsten Jahren weitere Patienten zu rekrutieren und genetisch zu testen. Auf der Grundlage der ersten Ergebnisse der mehr als 12.500 bereits rekrutierten und genetisch getesteten Teilnehmer wird sich die Studie nun auf 48 Standorte in 10 Ländern konzentrieren, darunter Argentinien, Belgien, Brasilien, Deutschland, Israel, Italien, Portugal, Spanien, Großbritannien und die USA. 2018 ging CENTOGENE eine strategische Zusammenarbeit mit Denali Therapeutics zur gezielten globalen Identifizierung von Parkinson-Patienten mit genetischen Variationen im LRRK2-Gen ein. Das LRRK2-Gen ist eines der am häufigsten mutierten Gene bei familiärer Parkinson-Erkrankung.

Patienten, die in ROPAD eingeschrieben sind und bei denen genetische Variationen im LRRK2-Gen identifiziert wurden, können für die Teilnahme an laufenden klinischen Interventionsstudien in Frage kommen. CENTOGENE führt klinische Studien mit Pharmapartnern auf der ganzen Welt durch, darunter Denali Therapeutics. Denali untersucht derzeit in Zusammenarbeit mit Biogen Inc. in der LIGHTHOUSE-Studie die Wirksamkeit und Sicherheit von BIIB122 (DNL151), einem niedermolekularen LRRK2-Inhibitor, der das Fortschreiten von Morbus Parkinson bei Personen mit pathogenen genetischen Variationen in LRRK2 verlangsamen soll.

Die Rostock International Parkinson's Disease Study (ROPAD) ist eine globale epidemiologische Studie, die sich auf die Rolle der Genetik bei der Parkinson-Krankheit konzentriert. Das Hauptziel der Studie ist die Charakterisierung der Genetik der Parkinson-Krankheit, um ein besseres Verständnis der Ätiologie, der Diagnose und des Schweregrads der Krankheit zu erlangen. CENTOGENE verwendet CentoCard®, das firmeneigene, CE-gekennzeichnete Dried Blood Spot (DBS)-Sammelkit des Unternehmens, in Kombination mit modernsten Sequenzierungstechnologien, um nach Mutationen in LRRK2 und anderen PD-assoziierten Genen zu suchen.

Bis heute wurden über einen Zeitraum von drei Jahren mehr als 12.500 Teilnehmer aus aller Welt getestet. Die Studie wurde nun erweitert, um weitere Teilnehmer zu rekrutieren und genetisch zu testen. Patienten mit genetischen Variationen in Morbus-Parkinson-assoziierten Genen wird eine weitere klinische Untersuchung im Rahmen einer ergänzenden Studie, dem 'Lübeck International Parkinson's Disease Project (LIPAD)', angeboten, die an der Universität Lübeck durchgeführt wird, wo eine detaillierte Phänotypisierung der Teilnehmer vorgenommen wird.

Die Patienten können für die Teilnahme an laufenden klinischen Interventionsstudien in Frage kommen, u.a. mit dem Studienpartner Denali Therapeutics und Biogen Inc., die in Zusammenarbeit mit Biogen Inc. einen niedermolekularen LRRK2-Inhibitor für die Behandlung der Parkinson-Krankheit entwickeln. Nach der Entdeckung der LRRK2-Mutation als pathogener genetischer Faktor für die Parkinson-Krankheit hat die weitere Forschung ergeben, dass sie das Potenzial hat, ein neuartiges therapeutisches Ziel für die Parkinson-Krankheit zu sein. Mutationen in der Leucin-reichen Repeat-Kinase 2 (LRRK2) sind für 4-5% der familiären und 1-2% der sporadischen Parkinson-Erkrankungen verantwortlich. BIIB122 ist ein selektiver, das zentrale Nervensystem durchdringender niedermolekularer Inhibitor von LRRK2, von dem angenommen wird, dass er die lysosomale Dysfunktion verbessert, und der ursprünglich von Denali entdeckt und entwickelt wurde.

Denali und Biogen entwickeln und vermarkten BIIB122 gemeinsam für die mögliche Behandlung der Parkinson-Krankheit. Bei BIIB122 handelt es sich um ein Prüfpräparat, das von keiner Zulassungsbehörde zugelassen ist und dessen Sicherheit und Wirksamkeit noch nicht nachgewiesen wurde. Denali Therapeutics ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das ein breites Portfolio von Produktkandidaten zur Behandlung von neurodegenerativen Erkrankungen und lysosomalen Speicherkrankheiten entwickelt, die die BHS überwinden sollen.

Denali ist auf der Suche nach neuen Behandlungsmöglichkeiten, indem es genetisch validierte Zielmoleküle gründlich prüft, den Transport über die BHS entwickelt und die Entwicklung durch Biomarker steuert, die die Wirkung auf Zielmoleküle und Signalwege belegen.