Centogene N.V. und die Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research (MJFF) haben ein Forschungsprojekt angekündigt, das die Erforschung genetischer Risikofaktoren für Morbus Parkinson beschleunigen soll, wobei insbesondere die Rolle von Varianten im GBA-Gen (Glucosylceramidase beta) untersucht werden soll. Morbus Parkinson ist eine verheerende neurodegenerative Erkrankung, von der weltweit über 10 Millionen Menschen betroffen sind, wobei viele Fälle mit genetischen Faktoren in Verbindung gebracht werden. Jüngste Forschungen haben das GBA-Gen als einen bedeutenden genetischen Risikofaktor für Morbus Parkinson identifiziert, der ein neues Licht auf potenzielle biologische Pfade für die Entwicklung wirksamer Therapien werfen könnte.

Das Forschungsprojekt wird die Expertise von CENTOGENE auf dem Gebiet der seltenen genetischen und neurodegenerativen Erkrankungen nutzen und sich dabei auf die vielfältigen multimikrobiellen Daten in der CENTOGENE Biodatabank stützen. Die Biodatenbank enthält derzeit mehr als 800.000 Patienten aus über 120 verschiedenen Ländern, darunter mehr als 15.000 Datensätze zur Parkinson-Krankheit aus der ROPAD-Studie des Unternehmens, der weltweit größten Beobachtungsstudie zur Genetik von Parkinson. Ziel der Zusammenarbeit mit MJFF ist es, ein tieferes Verständnis für die Beziehung zwischen bestimmten GBA-Genvarianten und Parkinson zu entwickeln.

Die GBA-assoziierte Parkinson-Krankheit (PD) ist durch spezifische Varianten im GBA-Gen (Glucosylceramidase beta) gekennzeichnet und wurde als einer der häufigsten genetischen Risikofaktoren für PD identifiziert. Varianten im GBA-Gen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, bestimmte Fette abzubauen, was zu einer Anhäufung von schädlichen Substanzen in den Nervenzellen führt. Diese Anhäufung sowie möglicherweise andere unabhängige Folgen der GBA-Funktionsstörung können zur Entwicklung von Morbus Parkinson-Symptomen beitragen, die den motorischen Symptomen der idiopathischen Parkinson-Erkrankung wie Zittern, Steifheit und Bradykinesie ähneln.

Die Erkennung des Zusammenhangs zwischen GBA-Varianten und Morbus Parkinson ist sowohl für die Diagnose als auch für potenzielle zielgerichtete Therapien von entscheidender Bedeutung und unterstreicht die Wichtigkeit laufender Forschung und klinischer Untersuchungen in diesem Bereich, da es derzeit keine Heilung für Morbus Parkinson gibt.