Centogene N.V. gab die Veröffentlichung einer bahnbrechenden Studie mit dem Titel "Auf einen Blick: die größte Niemann-Pick Typ C1-Kohorte mit 602 Patienten, die über 15 Jahre diagnostiziert wurden" bekannt. Die Studie, die kürzlich im European Journal of Human Genetics, einer der weltweit führenden medizinisch-genetischen Fachzeitschriften, veröffentlicht wurde, repräsentiert die größte und heterogenste Kohorte der Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 (NPC1) mit 602 Patienten aus 47 Ländern. NPC1 ist eine seltene und schwere autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine Reihe von neurovisceralen klinischen Manifestationen und einen tödlichen Ausgang gekennzeichnet ist und für die es bisher keine wirksame Behandlung gibt. Um ein tieferes Verständnis der Krankheit zu erlangen, führten die Forscher eine Analyse mit Hilfe der CENTOGENE Biodatabank durch, die klinische, genetische und Biomarker-Daten von NPC1-Patienten aus den letzten 15 Jahren enthält.

Die Ergebnisse der Studie geben bahnbrechende Einblicke in die klinischen und metabolischen Muster der NPC1-Krankheit. Die Analyse der in der CENTOGENE Biodatabank erfassten Daten ergab 287 einzigartige pathogene/wahrscheinlich pathogene (P/LP) Varianten, von denen 73 bisher noch nicht beschrieben worden waren. Darüber hinaus identifizierten die Forscher durch die Verwendung von Begriffen aus der Human Phenotype Ontology (HPO) variantengebundene Muster von Symptomen und Manifestationen. Darüber hinaus deuten diese Ergebnisse darauf hin, dass der Biomarker N-Palmitoyl-O-Phosphocholineserin ((PPCS), früher bekannt als Lyso-SM-509) neben seiner Nützlichkeit für die Klassifizierung und Meldung von Varianten auch dazu dienen könnte, den Schweregrad bzw. das Fortschreiten der Krankheit anzuzeigen.

Bei der Analyse der Daten war CENTOGENE in der Lage, neue Genotyp-Phänotyp-Beziehungen herzustellen und den Wert kombinierter genetischer und Biomarker-Tests zur Diagnose und zum besseren Verständnis von NPC1 zu veranschaulichen.