CENTOGENE N.V. und das Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases am Institut Imagine kündigten eine strategische Forschungskooperation an, um die Gesundheitsversorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern, indem die Entdeckung von Medikamenten und die klinische Entwicklung beschleunigt und risikoärmer gestaltet werden. Im Rahmen der Zusammenarbeit werden CENTOGENE und das Labor die CENTOGENE Biodatabank nutzen, die mehr als 70 Millionen einzigartige genetische Varianten von mehr als 800.000 Patienten aus über 120 Ländern enthält und wertvolle und beispiellose Einblicke in die Rolle bestimmter Gene bei Krankheiten bietet.

CENTOGENE und das Labor werden gemeinsam zukünftige Forschungsprojekte vereinbaren, die Multiomics und Bioinformatik integrieren, um diese äußerst vielfältigen Daten zu analysieren und neue genetische und biochemische Targets zu entdecken und zu validieren, die für die zukünftige Entwicklung von Therapien für seltene Krankheiten genutzt werden können. Durch den Nachweis und die Validierung der Relevanz eines Zielmoleküls für die Krankheit und der Tatsache, dass seine Modulation die gewünschte Wirkung hat, kann die Entdeckung und Entwicklung von Medikamenten erheblich beschleunigt und das Risiko verringert werden. Die spezifischen Ziele der Zusammenarbeit wurden nicht bekannt gegeben.

Mit mehr als 350 Millionen Menschen weltweit, die von über 7.000 seltenen Krankheiten betroffen sind, von denen es für etwa 95% keine Behandlung gibt, haben Patienten mit seltenen Krankheiten einen der größten ungedeckten medizinischen Bedürfnisse. Die Fortschritte bei der Entwicklung neuer Therapien und Heilmittel für seltene Krankheiten werden durch mehrere Faktoren behindert: Ein mangelndes Verständnis der Krankheit, das durch die kleine Patientenpopulation noch verstärkt wird, Schwierigkeiten bei der korrekten Diagnose und der Identifizierung von Patienten für Studien, ein Mangel an klar definierten klinischen Endpunkten und die Komplexität bei der Nutzung von Daten aus der realen Welt. Durch die Bündelung von Fachwissen wird die Zusammenarbeit eine durchgängige, datengesteuerte Arzneimittelentdeckung und klinische Entwicklung unterstützen, um bessere Gesundheitsergebnisse für Patienten mit seltenen Krankheiten zu erzielen.

Dr. Vivien Béziat, Forscherin am Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, und Dr. Christian Ganoza, Senior Scientist bei CENTOGENE, sind die Projektleiter für diese Zusammenarbeit.