Centogene N.V. gab Daten bekannt, die den Nutzen von Lyso-Gb1 (Glucosylsphingosin) als empfindlichen Biomarker für die Gaucher-Krankheit (GD) bestätigen. Die Ergebnisse dieser bahnbrechenden Studie, die in der Fachzeitschrift Diagnostics unter dem Titel "Insights into the value of lyso-Gb1 as a predictive biomarker in treatment-naïve patients with Gaucher disease type 1 in the LYSO-PROOF study" veröffentlicht wurden, deuten auch darauf hin, dass Lyso-Gb1 dazu beitragen könnte, den klinischen Verlauf von Patienten vorherzusagen und die personalisierte Betreuung von GD-Patienten in Zukunft zu verbessern.

Die Studie, an der 160 nicht vorbehandelte Patienten aus Israel, Russland, Pakistan, Ägypten, Iran, Marokko, Algerien, Indien, Spanien, Albanien, Griechenland, Schweden, Kolumbien und Tunesien teilnahmen, ist eine der größten Studien, die Gaucher-Patienten untersucht, die noch nie eine krankheitsspezifische Behandlung erhalten haben. CENTOGENE verwendete CentoCard®, das firmeneigene, CE-gekennzeichnete Entnahmekit für getrocknete Blutspots (DBS) in Kombination mit modernsten biochemischen und Sequenzierungstechnologien, um nach Mutationen im GBA1-Gen zu suchen und eine GD-Diagnose zu stellen. Die gewonnenen Erkenntnisse stützten sich auf die CENTOGENE Biodatabank, die weltweit größte integrierte multimodale Datensammlung für seltene und neurodegenerative Krankheiten.

Die Ergebnisse der Studie zeigten eine hochsignifikante Korrelation zwischen Lyso-Gb1 und dem Schweregrad der Erkrankung bei allen Gaucher-Patienten, einschließlich derjenigen mit neuen seltenen GBA1-Varianten.