Disc Medicine Inc. präsentierte auf dem Kongress der European Hematology Association (EHA) 2023 in Frankfurt vorläufige Ergebnisse der laufenden, offenen Phase-2-BEACON-Studie zur Untersuchung von Bitopertin, einem oral verabreichten Glycin-Transporter-1 (GlyT1)-Inhibitor, bei Patienten mit erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) und X-chromosomaler Protoporphyrie (XLP). Die ersten Studiendaten zeigten eine konsistente Abnahme von PPIX, eine signifikante Zunahme der berichteten Sonnenlichttoleranz und Verbesserungen bei der Messung der Lebensqualität der Patienten. Disc plant die Entwicklung von Bitopertin als potenzielle Behandlung für eine Reihe von hämatologischen Erkrankungen, einschließlich erythropoetischer Porphyrien, wo es das Potenzial hat, die erste krankheitsmodifizierende Therapie zu sein.

Derzeit laufen zwei klinische Phase-2-Studien mit Bitopertin bei Patienten mit erythropoetischer Porphyrie, darunter eine offene Studie namens BEACON und eine randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie namens AURORA. Bitopertin ist ein Prüfpräparat und in keinem Land der Welt für die Therapie zugelassen. Es gibt derzeit keine Heilung für EPP und nur eine von der FDA zugelassene Therapie, ein chirurgisch implantiertes synthetisches Hormon zur Stimulierung der Melaninproduktion namens Scenesse(R) (Afamelanotid).