Edgewise Therapeutics, Inc. gab bekannt, dass die U.S. Food & Drug Administration EDG-5506 den Orphan Drug Designation für die Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie (Duchenne) und Becker-Muskeldystrophie (Becker) und den Rare Pediatric Disease Designation (RPDD) für die Behandlung von Duchenne erteilt hat. EDG-5506 ist ein oral zu verabreichendes kleines Molekül, das kontraktionsbedingte Muskelschäden bei Dystrophinopathien, einschließlich Duchenne und Becker, verhindern soll. EDG-5506 befindet sich derzeit in mehreren Phase-2-Studien für Menschen mit Duchenne, Becker und anderen Dystrophinopathien.

Die FDA hat bereits den Fast-Track-Status für die Untersuchung und Entwicklung von EDG-5506 zur Behandlung von Becker gewährt. Die FDA gewährt die ODD, um die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten oder Zustände zu unterstützen, von denen weniger als 200.000 Menschen in den USA betroffen sind. Zu den potenziellen Vorteilen der ODD gehören die Marktexklusivität für das erste ODD-Medikament für eine zugelassene Indikation innerhalb der ODD für einen Zeitraum von sieben Jahren nach der Zulassung durch die FDA, eine Steuergutschrift auf Bundesebene für qualifizierte klinische Forschungsausgaben, die in den USA anfallen, und ein Verzicht auf die Gebühren des Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) (derzeit über 4 Millionen Dollar). RPDD erkennt Therapien an, die für seltene pädiatrische Krankheiten erforscht werden, von denen weniger als 200.000 Menschen in den USA betroffen sind und die schwerwiegende oder lebensbedrohliche Manifestationen haben, von denen in erster Linie Personen bis zu 18 Jahren betroffen sind.

RPDD bietet eine vorrangige Prüfung des Zulassungsantrags und gewährt dem Sponsor im Falle der Zulassung einen Priority Review Voucher, der an einen anderen Sponsor übertragen oder verkauft werden kann. Duchenne ist eine schwere, degenerative Muskelerkrankung mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von etwa 30 Jahren. Menschen, die mit Duchenne leben, verlieren bereits im frühen Teenageralter ihre Fähigkeit, ohne Hilfe zu gehen, und fast alle sind im mittleren Teenageralter auf einen Rollstuhl angewiesen.

Duchenne ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Genetische Mutationen im Dystrophin-Gen führen zu kontraktionsbedingten Muskelschäden, die der Hauptgrund für den irreversiblen Muskelschwund und die Beeinträchtigung der motorischen Funktion sind. Gegenwärtig gibt es keine Heilung für Duchenne. Eine frühzeitige, aktive, multidisziplinäre Betreuung durch Neuromuskelspezialisten, Kardiologen, Physiotherapeuten und andere Fachleute ist für ein optimales Krankheitsmanagement entscheidend. Die derzeitigen therapeutischen Optionen für Duchenne sind unzureichend, um eine signifikante Morbidität und Mortalität zu verhindern. Neue Therapien, die für Duchenne entwickelt werden, einschließlich gezielter Eingriffe in die Muskeln, sollen den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen.

Becker ist eine genetisch bedingte, fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die erhebliche körperliche, emotionale, finanzielle und soziale Auswirkungen vor allem auf Männer und ihre Betreuer hat. Genetische Mutationen im Dystrophin-Gen, die zu Becker führen, führen zu kontraktionsbedingten Muskelschäden, die der Hauptgrund für den Muskelabbau und die Beeinträchtigung der motorischen Funktion bei Muskeldystrophien sind. Der Funktionsverlust kann in jedem Alter beginnen, und wenn der Muskelschwund erst einmal eingetreten ist, ist er irreversibel und setzt sich ein Leben lang fort.

Einige Menschen mit Becker leiden an Herzversagen aufgrund von Kardiomyopathie, was zu einer Herztransplantation oder einem frühen Tod führen kann. Derzeit gibt es keine Heilung für Becker. Eine frühzeitige und langfristige multidisziplinäre Betreuung durch Neuromuskelspezialisten, Kardiologen, Physiotherapeuten und andere Spezialisten ist für ein optimales Krankheitsmanagement entscheidend. Derzeit werden neue Therapien für Becker entwickelt, darunter auch gezielte Muskelinterventionen, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen sollen.