PACIFIC BIOSCIENCES OF CALIFORNIA, INC. PacBio kündigte an, dass seine HiFi-Sequenzierungstechnologie in einem Pilotprojekt für die Children's Rare Disease Cohorts Initiative (CRDC) am Boston Children's Hospital eingesetzt werden wird. Die Forscher des Boston Children's Hospital werden die HiFi Ganzgenomsequenzierung (HiFi WGS) einsetzen, um genetische und epigenetische Varianten zu untersuchen, die mit seltenen pädiatrischen Krankheiten in Verbindung stehen. Mit HiFi WGS werden Proben von Personen untersucht, die an mehreren Kohorten seltener Krankheiten teilnehmen und bei denen nach einer Short-Read-Ganz-Exom-Sequenzierung keine Diagnose gestellt werden konnte.
Die Studie wird auch epigenetische Variationen untersuchen und dabei die Fähigkeit von HiFi WGS nutzen, die DNA-Methylierung in jedem Sequenzierungslauf zu messen. Das CRDC unterstützt die Genomikforschung in strategisch ausgewählten Krankheitsbereichen am Boston Children's Hospital und wird von der CRDC Steering Group geleitet. Bis zum 6. Dezember 2022 haben sich 48 Kohorten mit seltenen Krankheiten dem CRDC angeschlossen und fast 10.000 Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familienmitglieder wurden sequenziert.
Sobald die CRDC-Forscher ursächliche Varianten identifiziert haben, werden die Ergebnisse an die Teilnehmer zurückgeschickt. Forscher, die am CRDC teilnehmen, haben neue Mutationen entdeckt, entwickeln gezielte Therapien und bringen Patienten mit innovativen klinischen Studien zusammen. Im Rahmen des Pilotprojekts wird eine Auswahl von Proben von Patienten, die zuvor mit der Short-Read-Sequenzierungstechnologie analysiert wurden und bei denen ein starker Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht, die aber noch nicht diagnostiziert wurde, erneut sequenziert.
Die Studie soll den potenziellen Nutzen von HiFi WGS bei der Identifizierung von genetischen Mutationen und epigenetischen Varianten erforschen, die mit seltenen Krankheiten assoziiert sind, insbesondere mit solchen, die mit einer Reihe von Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können, wie z.B. Fehlbildungen des Gehirns, Veranlagung zu Leukämie, angeborene Schwerhörigkeit, Epilepsien und glomeruläre Erkrankungen.
