PacBio hat die Gründung des HiFi Solves Konsortiums bekannt gegeben. Dieses globale Konsortium bringt Forscher von 15 führenden Genomforschungsinstituten aus 11 Ländern zusammen, um den Wert der HiFi-basierten Humangenomsequenzierung für Anwendungen in der klinischen Forschung und für das Verständnis genetischer Krankheiten zu untersuchen. Diese Institutionen werden zusammenarbeiten, um Best Practices für Daten zu entwickeln und auszutauschen, die mit PacBio Revio Sequenziersystemen generiert wurden, mit dem Ziel, den Umfang und die Vollständigkeit von HiFi-Genomen in humangenetischen Forschungsanwendungen zu nutzen.

Die PacBio HiFi Long-Read-Sequenzierung hat das Potenzial, zu einem einzigen Front-Line-Assay für Forscher zu werden, die Kohorten mit seltenen Krankheiten untersuchen, da sie im Gegensatz zu anderen Technologien, die mehrere Assays erfordern, alle Klassen von Varianten genau benennen und einteilen kann. Im Rahmen des HiFi Solves-Konsortiums werden Forscher die Wirksamkeit der HiFi-Sequenzierung bei der Untersuchung der vielen möglichen genetischen Mechanismen untersuchen, die seltenen Krankheiten zugrunde liegen. Die Mitglieder des HiFi Solves Konsortiums werden auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics in Washington D.C. einen Überblick über die Ziele und Aktivitäten des Konsortiums geben und die neuesten Ergebnisse vorstellen, insbesondere im Hinblick auf die Erforschung potenziell klinisch relevanter Gene, die in Bereichen mit hoher Sequenzhomologie oder anderen komplexen Regionen des menschlichen Genoms liegen.

Die teilnehmenden Institutionen des HiFi Solves Teams sind: Bioscientntia Institut für medizinische Diagnostik (GmbH) (Deutschland); Broad Institute of MIT a Harvard (U.S.A.) Children's Hospital of Eastern Ontario (Kanada); Children's Mercy Kansas City (U.S.A); Chulalongkorn University (Thailand); Hospital for Sick Children (SickKids) - (Kanada); i-Lac (Japan); Karolinska University Hospital und Karolinska Institutet (Schweden); KK Women's and Children's Hospital (Singapur); Max-Planck-Institut für Molekulargenetik (Deutschland); Medizinische Universität Innsbruck (Österreich); National Center for Child Health and Development (Japan); Radboud University Medical Center (Niederlande); SciLifeLab (Schweden); Universität Leuven (Belgien).