PacBio kündigte das PureTarget Repeat Expansion Panel an, eine neue Lösung, die die umfassende Analyse von 20 Genen ermöglicht, die mit schweren neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, darunter auch schwierig zu sequenzierende Gene mit Tandem-Repeat-Expansionen. Der neue Long-Read-Workflow kann die iterative Analyse mit herkömmlicher Technologie minimieren und den Zeitaufwand für die Identifizierung krankheitsverursachender Varianten und damit verbundener Methylierungssignaturen verringern. Die gezielte Sequenzierung ist eine ideale Methode für Forscher und kommerzielle Labors, die die Rolle bestimmter Gene und Genvarianten kostengünstig untersuchen und analysieren möchten.

PacBio setzt sein Engagement für die Bereitstellung umfassender Lösungen fort und hat bei seinen neuesten Produkten der Bereitstellung von End-to-End-Workflows Priorität eingeräumt. Der PureTarget Repeat Expansion Panel-Workflow nutzt das kürzlich angekündigte Nanobind PanDNA-Kit und gewährleistet robuste Ergebnisse, die für Revio- und Sequel IIe-Anwender optimiert sind. Kunden können bis zu 48 Proben auf dem PacBio Revio Sequenziersystem und 24 Proben auf dem PacBio Sequel IIe Sequenziersystem multiplexen.

Darüber hinaus bietet PacBio eine intuitive Datenanalyse für die Genotypisierung durch einen neuen Arbeitsablauf, der von den Tandem Repeat Genotyping Tools (TRGT) gesteuert wird, über die kürzlich in Nature Biotechnology berichtet wurde.