AVROBIO, Inc. gab bekannt, dass der sechste und letzte Patient in der von einem Kooperationspartner gesponserten klinischen Phase-1/2-Studie für eine Gentherapie zur Behandlung von Zystinose behandelt wurde. Zystinose ist eine lebensbedrohliche Krankheit, die zu fortschreitenden Multiorganschäden führt, einschließlich einer frühen, akuten Nierenerkrankung, die bis zum Endstadium der Nierenerkrankung fortschreitet. Die klinische Phase-1/2-Studie für Zystinose untersucht die Sicherheit und Wirksamkeit dieses Gentherapieansatzes mit hämatopoetischen Stammzellen (HSC) bei erwachsenen Patienten, die von der schwersten und häufigsten Form der Zystinose betroffen sind und bisher mit der derzeitigen Standardtherapie, Cysteamin, behandelt wurden.

Zu den pharmakodynamischen und klinischen Wirksamkeitsendpunkten gehören die Bewertung der Wirkung der Behandlung auf den Leukozyten-Cystinspiegel, die Nierenfunktion, die Anhäufung von Cystinkristallen in der Hornhaut, die Muskelkraft sowie Messungen der visuellen motorischen Integration, der visuellen Wahrnehmung und der motorischen Koordination. Der erste Patient wurde 2019 in dieser Studie der University of California San Diego (UCSD) behandelt, die zum Teil durch Zuschüsse des California Institute for Regenerative Medicine (CIRM), der Cystinosis Research Foundation (CRF) und der National Institutes of Health (NIH) finanziert wurde. Vorläufige Daten aus dieser Studie deuten darauf hin, dass dieser Ansatz gut verträglich ist. Bisher wurden keine unerwünschten Ereignisse (AEs) im Zusammenhang mit dem Medikament gemeldet.

Alle gemeldeten Nebenwirkungen standen im Zusammenhang mit der myeloablativen Konditionierung, den Studienverfahren, der zugrundeliegenden Krankheit oder vorbestehenden Erkrankungen. Die meisten SARs waren leicht oder mittelschwer und verschwanden ohne klinische Folgeerscheinungen. Die bisherigen klinischen Daten deuten darauf hin, dass dieser Gentherapieansatz in mehreren untersuchten Geweben, einschließlich der Augen, der Haut, der Magen-Darm-Schleimhaut und des neurokognitiven Systems, eine therapeutische Wirkung hat.