Das Medical Device Innovation Consortium (MDIC) hat sich mit Horizon Discovery von PerkinElmer zusammengetan, um somatische Referenzproben (SRS) zu entwickeln und herzustellen, die die Validierung von Krebsdiagnosen auf der Basis von Next Generation Sequencing (NGS) vereinfachen und unterstützen. Es wird erwartet, dass die SRS nach einem strengen Charakterisierungs- und Validierungsprozess in Zusammenarbeit mit dem National Institute for Standards and Technology (NIST) bis Anfang 2024 im Handel erhältlich sein werden. Diese Partnerschaft ist Teil der MDIC-Initiative für somatische Referenzproben (SRS), einer gemeinsamen Anstrengung zur Verbesserung der Genauigkeit der auf Sequenzierung basierenden Krebsdiagnostik der nächsten Generation und zur Schaffung öffentlich zugänglicher Referenzproben und einer globalen Genomdaten-Ressourcenbibliothek.

Diese Instrumente könnten für die Entwicklung von Diagnosen, die Einreichung von Zulassungsanträgen, Entscheidungen über die Kostenerstattung und andere Anwendungen über den gesamten Produktlebenszyklus von NGS-basierten Diagnosen verwendet werden. Horizon Discovery wird die CRISPR-Technologie (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) einsetzen, um zehn SRS zu entwickeln und herzustellen, die jeweils eine andere Variante oder Veränderung in der DNA-Sequenz eines Gens aufweisen, das klinisch mit einer bestimmten Krebsart in Verbindung gebracht wurde. Horizon Discovery nutzt sein reiches Erbe im Bereich der CRISPR-Editierungstechnologien und hat dieses Verfahren seit über einem Jahrzehnt zur Entwicklung von zellbasiertem Referenzmaterial eingesetzt.

Nach Abschluss des Projekts wird MDIC bewährte Verfahren sammeln und verbreiten, um die Effizienz und Nachhaltigkeit der Herstellung von Referenzproben, der Validierung und der Generierung von Datensätzen im Allgemeinen zu verbessern. Der Herstellungsprozess wird voraussichtlich bis 2023 abgeschlossen sein, gefolgt von einer umfassenden Charakterisierung, Datenvalidierung und Integration. Es wird erwartet, dass die vollständig charakterisierten SRS bis Anfang 2024 über Horizon kommerziell erhältlich sein werden und dass die Charakterisierungsdaten über öffentliche Datenbanken zugänglich sein werden.