Die Invitae Corporation hat die Ergebnisse der bisher größten Studie über unsichere Ergebnisse von Gentests für Erbkrankheiten bekannt gegeben. Die in JAMA Network Open veröffentlichte Studie wertete die Daten von mehr als 1,6 Millionen Personen aus, die sich einem Multi-Gen-Panel-Test in verschiedenen klinischen Fachbereichen unterzogen hatten. Diese Studie stellt der medizinisch-genetischen Gemeinschaft einen Datensatz zur Verfügung, der die Prävalenz und die Eigenschaften von DNA-Varianten mit unsicherer Signifikanz (VUS) und die Ansätze, die bei der Reklassifizierung dieser Varianten in definitive Ergebnisse helfen, umfassend darstellt.

Diese Ergebnisse unterstreichen den Bedarf an detaillierten klinischen Informationen und Ergebnissen aus entsprechenden Familienstudien, um die richtige Interpretation zu erleichtern. Die Studie mit dem Titel "Rates and Classification of Variants of Uncertain Significance in Hereditary Disease Genetic Testing" (Raten und Klassifizierung von Varianten unsicherer Signifikanz bei Gentests auf Erbkrankheiten) ergab, dass 41% der mehr als 1,6 Millionen Teilnehmer mindestens eine VUS aufwiesen. Wenn größere Gen-Panels bestellt wurden, insbesondere solche, die für die Diagnose seltener Krankheiten bestimmt sind, stieg die Wahrscheinlichkeit, eine VUS zu identifizieren.

Da Singapur zunehmend in die Genmedizin investiert, um die Gesundheitsversorgung seiner Bürger zu verbessern, ist es von entscheidender Bedeutung, dass das Unternehmen über die Mittel verfügt, um DNA-Varianten in dieser Bevölkerung genau zu interpretieren." Während der achtjährigen Laufzeit dieser Studie wurde eine große Anzahl von VUS neu klassifiziert, was sich auf mehr als 160.000 Personen auswirkte, die zu einem Gentest bei Invitae überwiesen worden waren. Von diesen VUS wurden 1 von 5 in klinisch bedeutsame Klassifizierungen umgewandelt, wie in den Richtlinien des American College of Medicaletics and Genomics definiert. Klinische Beweise, einschließlich detaillierter klinischer Informationen über den Patienten und Ergebnisse von Familienstudien, trugen am meisten zur Neuklassifizierung von VUS bei.

Es ist von entscheidender Bedeutung, dass die Kliniker eng mit den Labors zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass detaillierte klinische Informationen für die Variantenklassifizierung zur Verfügung stehen und Familientests durchgeführt werden, wann immer dies angebracht ist. Invitae hat bereits Gentests für mehr als 4 Millionen Menschen durchgeführt. Da in Zukunft weitere Millionen Menschen zu Diagnose-, Screening- oder Forschungszwecken zu Gentests überwiesen werden, müssen unbedingt ausgefeilte Methoden entwickelt werden, um Beweise für die endgültige Klassifizierung von DNA-Varianten zu gewinnen.