Die Invitae Corporation gab die Einführung eines Updates von Invitae Generation mit Clinical Variant Modeling bekannt. Dabei handelt es sich um einen neuartigen Ansatz des maschinellen Lernens, der die klinische Interpretation von Gentestergebnissen unterstützen und die Rate der definitiven Antworten für Patienten erhöhen soll. Die klinische Variantenmodellierung ist die erste ihrer Art und wurde von einem multidisziplinären Team aus Computerbiologen, Ingenieuren für maschinelles Lernen, klinischen Experten und Genetikern entwickelt. Sie nutzt methodisch die klinischen Informationen, die zum Zeitpunkt des Tests vorliegen, um die Variantenklassifizierung zu verbessern und die Anzahl der Varianten mit unsicherer Signifikanz (VUS) zu reduzieren. Diese neue Methode ist das jüngste Update von Invitae Generation, der Plattform des Unternehmens, die Evidenzgenerierung und systematische Variantenklassifizierung vereint.

Diese Innovation verringert die Unsicherheit für die Patienten erheblich und erhöht die Handlungsfähigkeit von Gentests. Bei der Entwicklung von Clinical Variant Modeling wurde die umfangreiche Datenbank von Invitae mit Informationen über mehr als 4 Millionen Patienten genutzt, darunter mehr als 2 Millionen analysierte DNA-Varianten und mehr als 100 Millionen Wörter mit klinischen Beschreibungen. Es wird geschätzt, dass mit dieser ersten Markteinführung fast 45.000 Patienten aktualisierte Berichte mit eindeutigeren Antworten erhalten werden, da frühere unsichere Ergebnisse für 11 genetische Störungen, die mit 17 Genen in Verbindung stehen, neu klassifiziert werden.

Die erstmalige Einführung der klinischen Variantenmodellierung bei Invitae umfasst insbesondere ein Modell für Gene, die mit dem Lynch-Syndrom in Verbindung stehen, der häufigsten Ursache für erblichen Darmkrebs1. Diese Modellierung wurde auf der Grundlage der Invitae-Datenbank mit mehr als 2 Millionen Patienten entwickelt, für die vollständige DNA-Sequenz- und Kopienzahl-Varianteninformationen für alle bekannten Lynch-Syndrom-assoziierten Gene generiert wurden.