Invitae hat eine Partnerschaft mit BridgeBio Pharma, Inc. bekannt gegeben, die darauf abzielt, die Entdeckung genetisch basierter Medikamente für seltene Krankheiten voranzutreiben. Ziel der Zusammenarbeit ist es, neue Erkenntnisse zu gewinnen, die sich auf genetische Modifikatoren und die Entdeckung neuer therapeutischer Ziele für seltene Krankheiten und andere ungedeckte medizinische Bedürfnisse konzentrieren. Die Vereinbarung baut auf der langjährigen Partnerschaft zwischen den beiden Unternehmen auf und kombiniert die Stärken von BridgeBios tiefgreifender Expertise in der Erforschung seltener Krankheiten und der Entwicklung von Therapeutika mit dem an seltenen Krankheiten reichen Datensatz und den analytischen Fähigkeiten von Invitae.

Invitae hat klinische Tests für mehr als 4 Millionen Patienten durchgeführt und damit einen umfangreichen Datensatz generiert, der in einer einzigartigen Position ist, um die Erkenntnisse über Patienten mit genetisch bedingten Krankheiten zu vertiefen. Der Zugang zu großen genetischen und klinischen Datensätzen wird benötigt, um die Forschung voranzutreiben und neue Angriffspunkte für Medikamente zu entdecken, und ist für Forscher oft schwer zu finden. Gemeinsam werden Invitae und BridgeBio genetische und phänotypische Daten in Erkenntnisse übersetzen, um die Entdeckung und Entwicklung von Therapien für Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern.

Invitae wird longitudinale medizinische Phänotypen in verknüpften genetischen und klinischen Datensätzen analysieren, um die Belastung durch Krankheiten in einem realen Umfeld zu verstehen. Mit Hilfe der Expertise von BridgeBio im Bereich Krankheiten wird Invitae KI-basiertes phänotypisches Clustering einsetzen, um Untergruppen von Patienten auf der Grundlage ihrer genetischen und phänotypischen Profile zu identifizieren. Invitae wird auch Assoziationstests durchführen, um potenzielle genetische Einflussfaktoren auf den Phänotyp, den Schweregrad, den Ausbruch und das Fortschreiten der Krankheit zu identifizieren.