23andMe Holding Co. gab bekannt, dass das Unternehmen eine 510(k)-Zulassung der U.S. Food and Drug Administration (FDA) für die Erweiterung seines bestehenden BRCA1/BRCA2 (Selected Variants) Genetic Health Risk Report erhalten hat. Die Freigabe erlaubt es 23andMe, weitere 41 Varianten in den BRCA1- und BRCA2-Genen zu melden, die bekanntermaßen mit einem höheren Risiko für Brust-, Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs verbunden sind.

23andMe erhielt 2018 die erste FDA-Zulassung für einen Gentest zur Bestimmung des Krebsrisikos, um 3 Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 zu melden, die hauptsächlich bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung vorkommen. Viele der 41 BRCA-Varianten, die durch diese Freigabe hinzugefügt wurden, kommen bekanntermaßen häufiger in Bevölkerungsgruppen vor, die traditionell durch Gentests unterversorgt sind, darunter die afroamerikanische und die Hispanic/Latino-Gemeinschaft. Dies ist die vierte FDA-Zulassung für das genetische Krebsrisiko des Unternehmens.

Neben der 510(k)-Zulassung erteilte die FDA 23andMe auch den allerersten "Predetermined Change Control Plan" (PCCP), der es dem Unternehmen erlaubt, zusätzliche validierte BRCA1- und BRCA2-Varianten und damit verbundene Krebsrisikoinformationen zu seinem BRCA1/BRCA2 (Selected Variants)-Bericht hinzuzufügen, ohne dass eine zusätzliche Prüfung vor der Markteinführung erforderlich ist. Das PCCP beschreibt die spezifischen Protokolle und Akzeptanzkriterien, die 23andMe für die klinische und analytische Validierung der in Frage kommenden BRCA1/BRCA2-Varianten zu verwenden beabsichtigt. Das PCCP entspricht den "Marketing Submission Recommendations for a Predetermined Change Control Plan for Artificial Intelligence/Machine Learning Enabled Device Software Functions" der FDA.

Guidance", die in diesem Frühjahr angekündigt wurde. 23andMe wird nun über 44 Varianten in den BRCA1- und BRCA2-Genen berichten, die mit einem signifikant höheren Risiko für Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen und Brustkrebs bei Männern in Verbindung gebracht werden. Die Varianten können auch mit einem erhöhten Risiko für Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und möglicherweise anderen Krebsarten in Verbindung gebracht werden.

Zusätzlich zu den 3 BRCA-Varianten, die bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung verbreitet sind, enthält der aktualisierte 23andMe BRCA-Bericht nun auch Varianten, die etwa 30-40% der krebsbedingten BRCA-Varianten bei Menschen afroamerikanischer, nicht aschkenasischer europäischer und hispanischer/lateinischer Abstammung ausmachen, sowie Varianten, die bei Menschen ost- und südasiatischer Herkunft gefunden wurden. Neue und bestehende Kunden des 23andMe Health + Ancestry Service, die auf der jüngsten Plattform des Unternehmens genotypisiert wurden, werden Zugang zu dem erweiterten BRCA1/BRCA2 (Selected Variants) Bericht haben, sobald dieser aktualisiert wird. Das Unternehmen plant/erwartet die Veröffentlichung dieses Berichtsupdates bis zum Ende des Geschäftsjahres 2024.

Wie bei ausgewählten anderen Berichten zum genetischen Gesundheitsrisiko müssen sich die Kunden ausdrücklich anmelden, wenn sie diese Informationen erhalten möchten. Der Bericht enthält auch ein Aufklärungsmodul, um sicherzustellen, dass die Kunden umfassend darüber informiert sind, was sie aus diesem Bericht lernen können und wie sie die Ergebnisse nutzen können. Der 23andMe BRCA1/BRCA2 (Selected Variants) Genetic Health Risk Report verwendet dieselben Informationskonzepte, die bereits in den bei der FDA eingereichten Studien für die genetischen Gesundheitsrisikoberichte von 23andMe demonstriert wurden. In einer demographisch breit gefächerten Bevölkerungsstudie wurde nachgewiesen, dass die Nutzer die Informationen zu 90% oder mehr verstehen.

23andMe unterzog sich auch einer robusten analytischen Validierung, um die Anforderungen der FDA für die Aufnahme von Varianten in den BRCA1/BRCA2 (Selected Variants) Bericht zu erfüllen. Jede getestete Variante zeigte eine >99%ige Übereinstimmung mit der Sanger-Sequenzierung, und jede getestete Variante zeigte auch eine >99%ige Reproduzierbarkeit, wenn sie unter verschiedenen Laborbedingungen getestet wurde. Mit dieser Freigabe ist 23andMe weiterhin führend beim Zugang der Verbraucher zu genetischen Informationen und bleibt das einzige Unternehmen, das Träger, genetische Gesundheitsrisiken, Krebsrisiken und Berichte über den Stoffwechsel und die Reaktion auf Medikamente ohne Rezept anbieten kann.

Diese Freigabe ist die achte Zulassung vor der Markteinführung, die die FDA 23andMe für seinen multiplexen Personal Genome Service erteilt.