Aelis Farma gab die Präsentation neuer präklinischer Daten zu seinem Arzneimittelkandidaten AEF0217 auf der 2. Europäischen Konferenz über das Phelan-McDermid-Syndrom bekannt, die vom 9. bis 11. Juni 2023 an der CEU San Pablo Universität in Madrid stattfand. Das Phelan-McD Germid-Syndrom (PMS), das durch die Deletion des Chromosoms 22q13 einschließlich des SHANK3-Gens oder durch eine Sequenzvariation in diesem Gen verursacht wird, ist eine der am häufigsten beobachteten genetischen Mutationen bei Autismus. Es handelt sich um eine seltene Krankheit, für die es derzeit keine Behandlung gibt.

Bei den Betroffenen können diese Mutationen zu Entwicklungsverzögerungen in verschiedenen Bereichen führen, insbesondere zu verzögerter Sprache, geistiger Behinderung und häufig zu Autismus-Spektrum-Störungen. Dr. Pier Vincenzo Piazza, CEO von Aelis Farma, hielt zusammen mit Flavio Tomasi, Doktorand im INSERM/CNRS-Labor von Dr. Catalina Betancur an der Universität Sorbonne, einen Vortrag mit dem Titel: oInhibition of the cannabinoid CB1 receptor rescues deficits in a mouse model of Phelan-McDermid syndromeo auf der 2ndEuropean Conference on Phelan-McDermid Syndrome, die von der spanischen Phelan-McDermid Syndrome Association organisiert wurde. Die vorgestellten Daten wurden im Rahmen einer von Dr. Betancur koordinierten Zusammenarbeit zwischen mehreren Labors gewonnen.

Die Ergebnisse zeigten, dass AEF0217 in der Lage ist, die bei einem genetischen Mausmodell des Phelan-McDermid-Syndroms beobachteten verhaltensbezogenen, kognitiven und motorischen Defizite statistisch signifikant umzukehren. Bei diesen Mäusen kehrte ARF0217 auch eine neurologische Veränderung (kortikale Hyperaktivität) um, die als ein neurobiologischer Marker für Autismus gilt. Auf der Grundlage dieser vielversprechenden Ergebnisse wird Aelis nun die Durchführbarkeit der Entwicklung von AEF0217 in dieser Indikation und allgemeiner bei Autismus-Spektrum-Störungen analysieren.

AEF0217 ist der zweite von Aelis Farma entwickelte Arzneimittelkandidat. Er gehört zu einer neuen Generation von Medikamenten, die das Unternehmen entdeckt hat, den signal-spezifischen Inhibitoren des CB1-Rezeptors des Endocannabinoid-Systems (CB1-SSi). Der CB1-Rezeptor ist einer der am häufigsten exprimierten Neurotransmitter-Rezeptoren im Gehirn, der bei vielen Krankheiten eine Rolle spielt.

AEF0217 wird derzeit für die Behandlung von kognitiven Störungen bei Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) entwickelt und in einer Phase-1/2-Studie in dieser Bevölkerungsgruppe untersucht.