Inozyme Pharma, Inc. hob die Aufnahme der generalisierten Arterienverkalkung im Kindesalter (GACI), die durch Mutationen in den Genen ENPP1 oder ABCC6 verursacht wird, in die Genomics England's Generation Study hervor. Diese Forschungsinitiative, die in den National Health Service (NHS) des Vereinigten Königreichs eingebettet ist, wurde entwickelt, um die Früherkennung und Behandlung seltener genetischer Erkrankungen voranzutreiben und einen neuen Standard für Screeningprogramme für Neugeborene zu setzen. Die Generation Study soll Ende 2023 beginnen. Ziel ist es, die Genome von mehr als 100.000 Säuglingen zu sequenzieren und den Weg für eine mögliche weitreichende Implementierung der Ganzgenomsequenzierung im Neugeborenenscreening zu ebnen. Genomics England hat mit Experten des NHS sowie mit Wissenschaftlern, Angehörigen der Gesundheitsberufe und Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben, zusammengearbeitet, um 223 einzelne Krankheiten für sein aktuelles Screening-Programm auszuwählen.

GACI ist eine seltene genetische Störung, die bei 50 % der betroffenen Säuglinge bis zum sechsten Lebensmonat tödlich verläuft. Die Ursache ist eine schwere und pathologische Gefäßverkalkung und neointimale Proliferation (übermäßiges Wachstum von glatten Muskelzellen in den Blutgefäßen). Die Krankheit kann zum potenziellen Versagen wichtiger Organe wie Herz, Lunge und Nieren führen und wird durch ENPP1- und ABCC6-Mängel verursacht, seltene Erkrankungen, für die es derzeit keine zugelassenen Behandlungen gibt. Inozyme entwickelt INZ-701, eine Enzymersatztherapie, für die Behandlung seltener Erkrankungen wie GACI, die das Gefäßsystem, das Weichgewebe oder das Skelett betreffen.