Vertex Pharmaceuticals Incorporated gab bekannt, dass die US Food and Drug Administration (FDA) den Zulassungsantrag für VX-407 genehmigt hat. VX-407 ist das erste niedermolekulare Korrekturmittel, das auf die Ursache der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) bei Patienten mit einer Untergruppe von PKD1-Genvarianten abzielt. ADPKD ist die häufigste vererbte Nierenerkrankung. In den USA und Europa leben schätzungsweise 250.000 Menschen mit ADPKD, aber es gibt derzeit keine Behandlungen, die die zugrunde liegende Biologie der Krankheit angehen. ADPKD ist eine lebensverkürzende genetische Nierenerkrankung, die durch das Wachstum zahlreicher nierenvergrößernder Zysten gekennzeichnet ist, die die Nierenfunktion beeinträchtigen und schließlich zu Nierenversagen, das eine Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich macht, und zu einem vorzeitigen Tod führen können.

Die Mehrzahl der ADPKD-Fälle wird durch Varianten im PKD1-Gen verursacht, das für das Protein Polycystin 1 (PC1) kodiert. Diese vererbten Varianten führen zu einem Verlust der PC1-Funktion, der ein Zystenwachstum zur Folge hat. VX-407 ist der erste Small-Molecules-Korrektor seiner Klasse, der bei einer Untergruppe von Patienten mit PKD1-Varianten - schätzungsweise 25.000 (oder 10 %) der insgesamt ca. 250.000 ADPKD-Patienten - die zugrunde liegende Ursache der ADPKD bekämpfen soll, indem er die Funktion des PC1-Proteins wiederherstellt.

Vertex plant, noch in diesem Monat eine klinische Phase 1-Studie mit VX-407 an gesunden Freiwilligen zu beginnen.