Vertex Pharmaceuticals gab bekannt, dass der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) ein positives Gutachten für die Erweiterung der Zulassung von KALYDECO®? (Ivacaftor) für die Behandlung von Säuglingen mit Mukoviszidose (CF) im Alter von 1 Monat bis unter 4 Monaten, die eine der folgenden Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) aufweisen: R117H, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N oder S549R. In der Europäischen Union ist KALYDECO®?

bereits für die Behandlung von Menschen mit Mukoviszidose im Alter von 4 Monaten und älter mit bestimmten Mutationen im CFTR-Gen zugelassen. Mukoviszidose (CF) ist eine seltene, lebensverkürzende Erbkrankheit, von der weltweit mehr als 92.000 Menschen betroffen sind. Mukoviszidose wird durch ein defektes und/oder fehlendes CFTR-Protein verursacht, das durch bestimmte Mutationen im CFTR-Gen entsteht. Kinder müssen zwei defekte CFTR-Gene erben - eines von jedem Elternteil -, um an Mukoviszidose zu erkranken, und diese Mutationen können durch einen Gentest ermittelt werden.

Es gibt zwar viele verschiedene Arten von CFTR-Mutationen, die die Krankheit verursachen können, aber die große Mehrheit der Menschen mit CF hat mindestens eine F508del-Mutation. CFTR-Mutationen führen zu Mukoviszidose, indem sie einen Defekt des CFTR-Proteins verursachen oder zu einem Mangel oder Fehlen des CFTR-Proteins an der Zelloberfläche führen. Die fehlerhafte Funktion und/oder das Fehlen des CFTR-Proteins führt in einer Reihe von Organen zu einem schlechten Salz- und Wasserfluss in und aus den Zellen.

In der Lunge führt dies zur Ablagerung von normalerweise zähem, klebrigem Schleim, chronischen Lungeninfektionen und fortschreitender Lungenschädigung, die bei vielen Patienten schließlich zum Tod führt. Das durchschnittliche Sterbealter liegt in den 30er Jahren, aber mit der Behandlung verbessert sich die prognostizierte Überlebensrate. Die Diagnose von Mukoviszidose wird häufig durch einen Gentest gestellt und durch einen Test des Schweißchlorids (SwCl) bestätigt, mit dem die Funktionsstörung des CFTR-Proteins gemessen wird.

Der diagnostische Schwellenwert für Mukoviszidose liegt bei einem SwCl-Wert von 60 mmol/l, während Werte zwischen 30 und 59 darauf hindeuten, dass Mukoviszidose möglich ist und weitere Tests erforderlich sind, um die Diagnose zu stellen.