Bionano kündigt Veröffentlichung an, die zeigt, dass Ogm genetische Aberrationen in Sarkom-Proben identifiziert, die zu einer verbesserten Diagnose führen können, aber von der klassischen Zytogenetik übersehen wurden

Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung einer von Experten begutachteten Studie bekannt, in der das Optical Genome Mapping (OGM) mit klassischen zytogenetischen Techniken verglichen wurde, die für die Analyse von Proben von soliden Tumoren, bestehend aus Weichteil- und Knochensarkomen, verwendet werden, einschließlich der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und der Karyotypisierung (KT). OGM zeigte ein hohes Maß an Übereinstimmung mit FISH und KT, konnte aber auch ausschließlich Veränderungen in bekannten Onkogenen und Tumorsuppressorgenen nachweisen und zusätzliche pathogene Aberrationen, einschließlich Chromothripsie und Chromoplexie, identifizieren, die von mehreren anderen zytogenetischen Methoden nicht erkannt wurden. Sarkome repräsentieren über 100 histologische Subtypen und sind sehr heterogen in ihrer genetischen Landschaft und Prognose.

Die genaue Diagnose dieser Tumoren hängt von der Identifizierung der zugrunde liegenden genetischen Aberrationen ab, zu denen große und oft komplexe Strukturvarianten (SVs) oder Kopienzahlvarianten (CNVs) gehören können, die Onkogene oder Tumorsuppressorgene betreffen. Der Nachweis von SVs und CNVs bleibt eine Herausforderung und erfordert in der Regel mehrere traditionelle zytogenetische Techniken. In dieser Studie haben die Forscher gezeigt, dass OGM in der Lage ist, Aberrationen bis zu einer Größe von 500 bp zu erkennen, was einer etwa 10.000-fach höheren Auflösung als bei der KT entspricht.

Wie in dieser Studie gezeigt wurde, kann OGM im Vergleich zu traditionellen zytogenetischen Techniken eine bessere Charakterisierung der genomischen Komplexität von Sarkom-Proben liefern, da der Arbeitsablauf eine hohe Auflösung und eine umfassende, genomweite Analyse ermöglicht. Wichtige Ergebnisse: OGM stimmte bei der Erkennung pathogener Varianten in 32 von 35 Fällen (91%) mit traditionellen Methoden überein. OGM entdeckte den Verlust von CDKN2A/B in 9 von 38 Fällen (24%), die alle von den klassischen Methoden übersehen wurden, was mit einer schlechten Prognose bei Weichteilsarkomen verbunden ist.OGM entdeckte Chromothripsis in 9 von 35 Fällen (26%).

In 5 von 25 Fällen (20%) mit diagnostischen Fusionen zeigte die OGM, dass Ketten von Rearrangements die Fusionen erzeugten, von denen drei mit Chromoplexie verbunden waren.