Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung einer Studie zur optischen Genomkartierung (OGM) bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs (HBOC-Syndrom) bekannt, die zeigt, dass Tumore, die eine höhere Gesamtzahl an Strukturvariationen (SVs) aufweisen, tendenziell mehr mutierte Gene und veränderte Signalwege haben, was mit einer schlechten Prognose, Tumorprogression und Chemotherapieresistenz korrelieren kann. Die Forscher fanden auch heraus, dass OGM in der Lage war, Chromothripsen und neuartige Genfusionen in Krebsgeweben mit hoher Genauigkeit zu erkennen, einschließlich neuartiger Genfusionen, die mit anderen Methoden nicht erkannt wurden. Das HBOC-Syndrom ist schätzungsweise für 5-10% aller Brustkrebserkrankungen verantwortlich und ist in der Regel durch schädliche Keimbahnmutationen in den BRCA1- oder BRCA2-Genen gekennzeichnet.

Aufgrund der Einschränkungen, die mit den üblichen Methoden der Genomanalyse verbunden sind, haben die Forscher nur begrenzte Kenntnisse über die möglichen Auswirkungen von strukturellen Anomalien und SV-Heterogenität bei HBOC-bedingten Krebserkrankungen. Die Studienautoren wählten OGM für diese Analyse aufgrund seiner Fähigkeit, mehrere Klassen von SVs mit genomweiter Abdeckung, hoher Auflösung und Genauigkeit zu erkennen. Die Studienautoren kategorisierten die HBOC-bezogenen Brustkrebsproben in zwei Gruppen, SVhigh und SVlow, basierend auf der Anzahl der von OGM entdeckten SVs, einer hohen oder niedrigen Ki-67-Expression und der Anzahl der mutierten Gene und veränderten Signalwege.

Die Autoren stellten fest, dass SVhigh-Proben mit einer höheren Ki-67-Expression und höheren HRD-Scores (homologous recombination deficiency) assoziiert waren, was darauf hindeutet, dass genetische Veränderungen eine potenzielle prädiktive und therapeutische Bedeutung haben könnten. Die SVhigh-Proben wiesen auch eine höhere Anzahl von Chromothripsen und neuartigen Genfusionen auf als die SVlow-Proben. Acht neue Genfusionen wurden durch OGM identifiziert, darunter drei, die zuvor durch andere Analysemethoden nicht entdeckt worden waren.

Diese Genfusionen könnten an der Arzneimittelresistenz und der Tumorentwicklung beteiligt sein.