Bionano Genomics, Inc. gab eine von Fachleuten begutachtete Veröffentlichung bekannt, in der die Ergebnisse der zweiten Phase einer großen klinischen Multistudie vorgestellt werden, die darauf abzielt, die optische Genomkartierung (OGM) als Teil der Standardversorgung (SOC) bei der Diagnose genetischer Erkrankungen bei postnatalen Patienten zu etablieren. Die klinische Studie soll die OGM mit den derzeitigen SOC-Techniken vergleichen, einschließlich der Konkordanz, der Reproduzierbarkeit, der technischen Erfolgsrate und der Rate der Entdeckung meldepflichtiger Befunde in Fällen. Die veröffentlichte erste Phase dieser Multisite-Studie zeigte die technische Leistungsfähigkeit und Reproduzierbarkeit der OGM im Vergleich zur SOC-Analyse.

In dieser zweiten Phase wurde die Studie um zusätzliche Proben erweitert, um die technische Leistungsfähigkeit und den klinischen Nutzen der OGM für postnatale konstitutionelle Störungen weiter zu bewerten und die OGM in prospektiven Proben und in Proben von Probanden mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) zu evaluieren. Die Standorte, an denen die Studie durchgeführt wird, und ihre leitenden Forscher sind wie folgt: University of Rochester Medical Center (Dr. M. Anwar Iqbal); Medical College of Wisconsin (Dr. Ulrich Broeckel); Columbia University Medical Center (Dr. Brynn Levy); Greenwood Genetic Center (Dr. Roger Stevenson); Medical College of Georgia, Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe); Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy); University of Iowa Hospitals & Clinics (Aaron Stence); und H. Lee Moffitt Cancer Center (Dr. Aaron Bossler). Wichtige Ergebnisse: Die von Fachleuten begutachtete Veröffentlichung beschreibt die OGM-Leistungskennzahlen im Vergleich zu SOC-Methoden für anspruchsvolle Proben von diagnostizierten und nicht diagnostizierten seltenen Krankheiten.

Die wichtigsten Ergebnisse sind: Die OGM-Konkordanz für pathogene Varianten in allen kombinierten Proben im Vergleich zu SOC-Methoden betrug 99,5% (995 von 1.000 Proben). Die OGM erhöhte die Rate der gefundenen pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen (P/LP) Varianten gegenüber der SOC-Methode um einen Faktor von 6% bis zu 50%, je nach Patientenpopulation. Wichtige Erkenntnisse: Die Autoren der Studie berichten, dass die Ergebnisse die Fähigkeit eines OGM-Arbeitsablaufs belegen, alle Klassen von Strukturvarianten (SVs) mit höherer Auflösung im Vergleich zu den derzeitigen SOC-Methoden zu erkennen, einschließlich Aneuploidien, Triploidie, Translokationen, Inversionen, Insertionen, Mikrodeletionen, Mikroduplikationen, Nukleotidrepeat-Expansionen oder -Kontraktionen und fehlende Heterozygotie (AOH).

Im Gegensatz zu den Varianten, die mit Hilfe von Microarrays nachgewiesen werden und die auf Zugewinne und Verluste beschränkt sind, umfassen die von OGM gemeldeten Varianten alle Klassen von SVs, von denen mehrere in Kandidatengenen liegen, die mit dem Phänotyp in Verbindung stehen. Die Autoren kamen zu dem Schluss, dass die OGM einen einfachen und rationalisierten Arbeitsablauf bietet, mit dem relevante genomische Aberrationen nachgewiesen werden können und der die Notwendigkeit zahlreicher Testplattformen und zeitaufwändiger Nasslaborarbeit verringert.