Bionano Genomics, Inc. kündigte bedeutende Upgrades seiner Pipeline für die Analyse von Optical Genome Mapping (OGM) Daten in seiner VIA? Software für Anwendungen bei konstitutionellen genetischen Erkrankungen an. Die neueste Analyse-Pipeline, Bionano Solve 3.8.1, verbessert die Sensitivität und Spezifität bei der Erkennung von Strukturvariationen (SV) aus OGM-Daten, was in Kombination mit den im Juli 2023 eingeführten Analysefunktionen für Kopienzahlvarianten (CNV) die Führungsposition von OGM bei der Variantenerkennung weiter ausbaut.

Zusammen mit der verbesserten Leistung für SV- und CNV-Calling ermöglicht die VIA-Software nun die umfassendste Visualisierung, Interpretation und Berichterstattung von SVs und CNVs aus OGM-Daten in der Erforschung genetischer Krankheiten. Zu den Funktionen der VIA-Software, die für die Erforschung konstitutioneller genetischer Erkrankungen relevant sind, gehören: Automatisierte Analyse und Interpretation; Berechnung von CNV-Pathogenitäts-Scores gemäß den Richtlinien des American College of Medical Genetics (ACMG) 2019 für die CNV-Interpretation und -Berichterstattung; Vererbungsanalyse von Probanden- und elterlichen Proben; Vergleich von Variantenaufrufen mit Datenbanken, einschließlich interner Datenbanken, OMIM, ClinGen und der Database of Genomic Variants (DGV) zur Vorklassifizierung von Varianten; Phänotyp-basierte Variantenpriorisierung und -filterung unter Verwendung der HPO-Datenbank (Human Phenotype Ontology), um die Signifikanz des mit den entdeckten Varianten assoziierten Phänotyps zu bewerten und Panels mit wahrscheinlichen genetischen Faktoren zu erstellen; Benutzerdefinierte Berichte; Forscher können eine Berichtsvorlage mit den gewünschten Proben- und Varianteninformationen erstellen, die für eine bestimmte Studie relevant sind; Neue Proben können automatisch mit früheren Interpretationen in der Wissensdatenbank verglichen werden, um ähnliche Beispiele zu finden und die Analyse- und Interpretationszeit zu verkürzen. Integration zusätzlicher Datentypen: Die VIA-Software ermöglicht die Integration mehrerer Datentypen, einschließlich der Chromosomen-Mikroarray-Analyse (CMA) und der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS), die neben OGM visualisiert, interpretiert und berichtet werden können.