Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung der größten unabhängigen prospektiven pränatalen Studie bekannt, in der die optische Genomkartierung (OGM) mit einem kombinierten Arbeitsablauf aus chromosomaler Microarray-Analyse (CMA) und Karyotypisierung (KT) verglichen wurde. Die Studie unterstreicht die hohe analytische Übereinstimmung der OGM mit dem kombinierten Arbeitsablauf von CMA und KT und ihre Fähigkeit, neue pathogene Strukturvarianten (SVs) zu entdecken, die von diesen Methoden übersehen werden. Die Studie unterstreicht auch das Potenzial von OGM, im Vergleich zu CMA und KT zusätzliche Informationen über SVs und Kopienzahlvarianten (CNVs) zu liefern.

Die Studie, die von Forschern des Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital in China veröffentlicht wurde, berichtet, dass OGM im Vergleich zu CMA und KT eine robuste Leistung bei mehreren technischen und analytischen Metriken zeigte. OGM enthüllte auch die Lage und Ausrichtung von Duplikationssegmenten, verfeinerte die Bruchpunkte von SVs und identifizierte spezifische Repeat-Kontraktionsstörungen, die von anderen Methoden nicht erkannt wurden. Die Forscher verwendeten 200 einzigartige prospektive pränatale Proben mit weichen Markern (einschließlich erhöhter Nackentransparenz, Nasenbeinhypoplasie und leichter Ventrikulomegalie sowie struktureller Anomalien) für die Studie.

Innerhalb dieser prospektiven Kohorte zeigte die OGM eine Sensitivität von 97,4 %, eine Spezifität von 100 %, einen positiven Vorhersagewert (PPV) von 100 % und einen negativen Vorhersagewert (NPV) von 99,4 % für die Erkennung von SVs, die mit KT und CMA gemeldet wurden. Die OGM identifizierte mehrere zusätzliche SVs, die von CMA und KT nicht erkannt wurden, und definierte die Lage und Ausrichtung von acht CNVs, was den Forschern helfen könnte, die Auswirkungen von CNVs genauer zu interpretieren. OGM entdeckte auch 8 D4Z4-Wiederholungen auf dem permissiven 4qA-Haplotyp, die auf eine fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 1 (FSHD1) hinweisen könnten.

Die Autoren der Studie kamen zu dem Schluss, dass die OGM das Potenzial hat, als erstklassige zytogenetische Methode für die pränatale Analyse zu dienen, da sie in der Lage ist, die Mehrzahl der pathogenen SVs in einem einzigen Test zu identifizieren.