Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: ALNY), das führende Unternehmen für RNAi-Therapeutika, gab heute die ersten Empfehlungen für eine patienten- und familienorientierte, ganzheitliche Betreuung von Menschen bekannt, die mit hereditärer Transthyretin-vermittelter Amyloidose, auch bekannt als hATTR oder ATTRv*, leben. Die im BMJ Open1 veröffentlichten Empfehlungen wurden von einem Expertengremium aus Patientenvertretern und Angehörigen der Gesundheitsberufe, dem Primary Consensus Panel, erarbeitet und durch eine internationale Delphi-Studie bestätigt. Diese Gremiumsmitglieder sind die ersten, die den Wert der Patientengemeinschaft anerkennen, wenn es darum geht, sich für die Bedürfnisse der von dieser seltenen Krankheit betroffenen Menschen einzusetzen, und fordern eine grundlegende Änderung des derzeitigen Konzepts für die Behandlung dieser Krankheit.

In den Empfehlungen fordert das Gremium eine frühzeitige Diagnose, den frühzeitigen Beginn der Behandlung und eine koordinierte multidisziplinäre Betreuung sowie einen offenen Dialog zwischen Ärzten und Patienten, um eine gemeinsame Entscheidungsfindung und eine konsequente Überwachung des Krankheitsverlaufs zu fördern. In den Empfehlungen wird auch die Bedeutung eines maßgeschneiderten, auf die Familie ausgerichteten Pflegeplans hervorgehoben, der eine unterstützende Pflege einschließt, damit die Patienten ihre Unabhängigkeit und Lebensqualität bewahren können.

„Die hATTR-Amyloidose ist eine vererbte, fortschreitend schwächende und oft tödliche Multisystemerkrankung. Ihre Komplexität und Schwere bedeutet, dass jeder Aspekt des Lebens einer Person betroffen ist“, erklärte Dr. Laura Obici, Ko-Vorsitzende des Primary Consensus Panel und Internistin am Forschungs- und Behandlungszentrum für Amyloidose, IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo, Pavia, Italien. „Diese Empfehlungen geben Angehörigen der Gesundheitsberufe einen neuen Plan für die Pflege an die Hand, der sich möglicherweise erheblich auf die Lebensqualität der Patienten auswirken kann. Wir müssen über die Behandlung der Symptome eines Patienten hinaus zu denken und andere Gesundheitsdienste hinzuziehen, die bei den körperlichen, psychologischen, sozialen und spirituellen Aspekten des Lebens mit dieser Krankheit helfen können.“

Mit Unterstützung von Alnylam hat das Gremium 50 Empfehlungen erarbeitet, die in einer soliden internationalen Delphi-Befragung von 122 Vertretern des Gesundheitswesens und Patientenvertretern aus 27 Ländern getestet wurden. Die internationale Gemeinschaft der Vertreter des Gesundheitswesens und der Patienten befürwortete 98 % der Empfehlungen, die sich auf sieben Kernbereiche zur Verbesserung der Patientenversorgung konzentrieren: Frühdiagnose und Zugang zur Behandlung, Krankheitsüberwachung und Organisation der Versorgung, Erhaltung der körperlichen und geistigen Gesundheit, familienzentrierte Versorgung und Unterstützung der Pflegekräfte, Dialog zwischen Patienten und Vertretern des Gesundheitswesens und gemeinsame Entscheidungsfindung, Zugang zu sozialer Unterstützung in der Gemeinschaft sowie spirituelle Unterstützung und soziale Vernetzung.

„Die Aussichten für diejenigen in meiner Familie, die vor mir an hATTR-Amyloidose erkrankt waren, einschließlich meiner Tante, meines Cousins und meines Vaters, waren früher hoffnungslos und düster. Ich bin sehr stolz darauf, an der Entwicklung dieser Empfehlungen mitgewirkt zu haben, sodass sie nicht nur meine Erfahrungen als Betroffene widerspiegeln, sondern auch die der gesamten Patientengemeinschaft“, sagte Rosaline Callaghan, Ko-Vorsitzende des Primary Consensus Panel und Gründerin von Amyloidosis Ireland, der Patientenvertretung für die 32 Grafschaften Irlands. „Diese Empfehlungen unterstreichen die Bedeutung fundierterer, ganzheitlicher Pflegepläne, die uns einen Schritt dem Ziel näher daran bringen, Menschen mit hATTR-Amyloidose in die Lage zu versetzen, ihr Leben in vollen Zügen zu genießen.“

In der Studie wurde nicht nur der Grad der Zustimmung zu den einzelnen Empfehlungen ermittelt, sondern die Befragten wurden auch gebeten, den derzeitigen Grad der Umsetzung der einzelnen Empfehlungen in ihrer Einrichtung oder Praxis zu bewerten. Die meisten Vertreter des Gesundheitswesens waren der Ansicht, dass bestimmte Empfehlungen zur Frühdiagnose und -intervention, zur genetischen Beratung und Testung, zur Ernährungsunterstützung und zur maßgeschneiderten Betreuung in spezialisierten Zentren zur Standardpraxis gehören. Die meisten Empfehlungen wurden jedoch als mit den derzeit verfügbaren Ressourcen erreichbar angesehen, während viele als nur mit zusätzlichen Mitteln und einer Umstrukturierung der Pflege erreichbar eingeschätzt wurden. Die Ergebnisse verdeutlichen den Bedarf an weiteren Diskussionen und Leitlinien für die Entwicklung von Dienstleistungen, die den komplexen Bedürfnissen der von dieser seltenen Krankheit Betroffenen gerecht werden.

„Wir begrüßen die Veröffentlichung dieser Empfehlungen, die einen Fahrplan für die Unterstützung von Menschen mit hATTR-Amyloidose, einschließlich ihrer Familien und Betreuer, bieten“, so Claudia Cravesana, Interim Head of International Medical Affairs, Alnylam. „Die Zusammenarbeit aller Teile der Gemeinschaft wird der Schlüssel zur weiteren Verbesserung der klinischen Praxis sein. Alnylam ist fest entschlossen, diese Bemühungen zu unterstützen und mit Fachleuten des Gesundheitswesens und Patientenvertretern zusammenzuarbeiten, um einen ganzheitlicheren Ansatz in der Patientenversorgung zu fördern.“

Diese Studie und die daraus resultierenden Präsentationen und Veröffentlichungen wurden von Alnylam Pharmaceuticals finanziert. Die medizinische Dokumentation wurde von Lumanity, einer Agentur für medizinische Kommunikation, unterstützt.

*Die variante Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist eine autosomal dominant vererbte Krankheit, bei der die Mutation des Transthyretin-Gens (TTR) zur Ablagerung von pathogenen Proteinfibrillen in verschiedenen Geweben führt.2

Über das Primary Consensus Panel, seinen Empfehlungen und der Methodik

Das Primary Consensus Panel ist ein gemeinsames Forum aus Patienten und medizinischen Fachkräften. Es wurde im Jahr 2020 gegründet, um diese Konsensempfehlungen zu entwickeln und sich für verbesserte Standards der ganzheitlichen Versorgung bei hATTR-Amyloidose einzusetzen. Das Gremium besteht aus 14 multidisziplinären Mitgliedern aus acht Ländern, die Patienten, Patientenvertretungsgruppen (PAGs), wichtige klinische Fachbereiche (Neurologie, Kardiologie, Physiotherapie, Psychologie, Ernährung und Pflege) und die Industrie (Alnylam) repräsentieren.

Die Empfehlungen zielen darauf ab, Verzögerungen bei der Diagnose und dem Behandlungsbeginn bei symptomatischen Patienten zu minimieren, eine kooperative und koordinierte multidisziplinäre Versorgung zu fördern, eine auf die Bedürfnisse des einzelnen Patienten zugeschnittene Unterstützung zu gewährleisten, für eine familienzentrierte Versorgung und die Unterstützung von Pflegepersonen einzutreten, einen offenen und ehrlichen Dialog zu fördern, um eine gemeinsame Entscheidungsfindung zu unterstützen, den Patienten bei der Erhaltung ihrer Unabhängigkeit durch die Aufrechterhaltung ihrer körperlichen Gesundheit sowie durch finanzielle und soziale Unterstützung zu helfen und Gemeinschaftsprogramme für Patienten und Familien anzuregen, um die Akzeptanz zu fördern, die Widerstandsfähigkeit aufzubauen und das Wohlbefinden zu unterstützen.

Für diese Studie wurde eine modifizierte Delphi-Methode verwendet, die folgende drei Schritte umfasste: 1. Bildung eines Primary Consensus Panel für die Ausarbeitung und Vereinbarung von Empfehlungsentwürfen mittels anonymisierter Online-Abstimmung (Abstimmungsrunde 1); 2. anonymisierte Online-Abstimmung über übersetzte Empfehlungsentwürfe durch die breitere internationale klinische Gemeinschaft und die Interessenvertreter (Abstimmungsrunde 2); 3. Diskussion und Änderung der Empfehlungen durch das Primary Consensus Panel für die endgültige Abstimmung durch das internationale Gremium, falls kein Konsens erreicht wurde (Abstimmungsrunde 3). Ziel war es, einen Konsens über Empfehlungen für die ganzheitliche Betreuung von Menschen mit hATTR-Amyloidose zu erreichen.3

Über hATTR-Amyloidose

Die hereditäre, Transthyretin-vermittelte (hATTR) Amyloidose ist eine vererbte, fortschreitend schwächende und tödliche Krankheit, die durch Varianten (d. h. Mutationen) im TTR-Gen verursacht wird. Das TTR-Protein wird hauptsächlich in der Leber produziert und ist normalerweise ein Träger von Vitamin A und Thyroxin. Varianten im TTR-Gen führen dazu, dass sich abnormale Amyloidproteine ansammeln und Körperorgane und -gewebe, wie die peripheren Nerven und das Herz, schädigen, was zu hartnäckiger peripherer sensorisch-motorischer Neuropathie, autonomer Neuropathie und/oder Kardiomyopathie sowie anderen Krankheitsmanifestationen führt. hATTR-Amyloidose stellt einen großen ungedeckten medizinischen Bedarf dar und ist mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität verbunden, von der weltweit etwa 50.000 Menschen betroffen sind. Die mediane Überlebenszeit beträgt 4,7 Jahre nach der Diagnose, wobei die Überlebenszeit bei Patienten mit Kardiomyopathie geringer ist (3,4 Jahre).

Über Alnylam Pharmaceuticals

Alnylam Pharmaceuticals ist führend bei der Umsetzung der RNA-Interferenz (RNAi) in eine völlig neue Klasse innovativer Arzneimittel mit dem Potenzial, das Leben von Menschen zu verändern, die an seltenen und weit verbreiteten Krankheiten mit ungedecktem medizinischem Bedarf leiden. Basierend auf wissenschaftlichen Erkenntnissen, die mit dem Nobelpreis ausgezeichnet wurden, repräsentieren RNAi-Therapeutika einen starken, klinisch validierten Ansatz, der richtungweisende Therapeutika hervorbringt. Seit seiner Gründung im Jahr 2002 führt Alnylam die RNAi-Revolution an und arbeitet unermüdlich an der Verwirklichung seiner kühnen Vision, die von der Wissenschaft gebotenen Möglichkeiten Realität werden zu lassen. Alnylam hat seinen Hauptsitz in Cambridge im US-Bundesstaat Massachusetts.

1 Obici L, Callaghan R, Ablett J, et al. Consensus Recommendations on Holistic Care in Hereditary ATTR Amyloidosis: An International Delphi Survey of Patient Advocates and Multidisciplinary Healthcare Professionals. BMJ Open 2023;0:e073130. doi:10.1136/bmjopen-2023-073130
2 Pozsonyi, Z. et al. Variant Transthyretin Amyloidosis (ATTRv) in Hungary: First Data on Epidemiology and Clinical Features. Genes. 2021; 8:1152
3 Niederberger M, et al. Delphi Technique in Health Sciences: A Map. Frontiers in Public Health. 2020; 8:457

Die Ausgangssprache, in der der Originaltext veröffentlicht wird, ist die offizielle und autorisierte Version. Übersetzungen werden zur besseren Verständigung mitgeliefert. Nur die Sprachversion, die im Original veröffentlicht wurde, ist rechtsgültig. Gleichen Sie deshalb Übersetzungen mit der originalen Sprachversion der Veröffentlichung ab.