Bionano Genomics, Inc. gab die Veröffentlichung einer Studie bekannt, in der die Leistung und der klinische Nutzen der Kombination von OGM und einem 523 Gene umfassenden Next-Generation-Sequencing (NGS)-Panel für die umfassende Bewertung von myeloischen Tumoren bewertet und mit zytogenetischen Standardmethoden (Karyotypisierung und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)) und einem 54 Gene umfassenden NGS-Panel verglichen wurde. Diese Studie zeigte eine überlegene Leistung im Vergleich zu den Standardmethoden und markiert zwei wichtige Entwicklungen in der laufenden Bewertung kombinierter OGM- und NGS-Workflows. Diese Studie ist das erste veröffentlichte Beispiel, in dem die Kombination von Arbeitsabläufen im Zusammenhang mit myeloischen Krebserkrankungen angewandt wurde, und zeigte eine höhere Sensitivität, Auflösung, Genauigkeit und Fähigkeit zur Aufdeckung kryptischer und klinisch relevanter neuer Varianten bei myeloischen Krebserkrankungen im Vergleich zu Standardmethoden. Dies ist auch die erste Studie, die Ergebnisse veröffentlicht, die die gleichzeitige Visualisierung und Interpretation von Sequenz- und Kopienzahlvarianten (CNVs) in der BioDiscovery NxClinical Software v6.1 aus OGM- und NGS-Daten verwendet. In der von Dr. Kolhes Team am Medical College of Georgia/Augusta University geleiteten Studie wurde die Verwendung von OGM und einem NGS-Panel mit 523 Genen für das genomische Profiling von 15 myeloischen Tumoren bewertet und die Ergebnisse mit Karyotypisierung, FISH und einem NGS-Panel mit 54 Genen verglichen. Die Ergebnisse zeigten eine 100-prozentige analytische Übereinstimmung von OGM und dem 523-Gene-NGS-Panel für Varianten, die mit herkömmlichen Methoden gefunden wurden. Darüber hinaus charakterisierte die OGM strukturelle Varianten (SVs) besser, die zuvor durch Karyotypisierung in fünf Fällen gemeldet wurden, und identifizierte zusätzliche Translokationen und 11 CNVs.