Ionis Pharmaceuticals, Inc. gab bekannt, dass die US-Arzneimittelbehörde FDA Eplontersen den Orphan-Drug-Status zuerkannt hat. Eplontersen ist ein Antisense-Medikament zur Behandlung von Menschen, die an Transthyretin-vermittelter Amyloidose, einer systemischen, fortschreitenden und tödlichen Erkrankung, leiden. Der Orphan-Drug-Status wird von der FDA für Medikamente und Biologika zur Behandlung, Vorbeugung oder Diagnose einer seltenen Krankheit oder eines seltenen Leidens verliehen, von dem zum Zeitpunkt der Ausweisung weniger als 200.000 Menschen in den USA betroffen sind. Eplontersen ist ein LIgand-Conjugated Antisense (LICA) Prüfpräparat, das sich derzeit in klinischen Studien der Phase 3 zur Behandlung von Amyloid-Transthyretin-Kardiomyopathie (ATTR-CM) und Amyloid-Transthyretin-Polyneuropathie (ATTR-PN) befindet. Es soll die Produktion von Transthyretin (TTR-Protein) reduzieren, um sowohl erbliche als auch nicht erbliche Formen der TTR-Amyloidose (ATTR) zu behandeln. Im Dezember 2021 gab Ionis eine strategische Zusammenarbeit mit AstraZeneca zur Entwicklung und Vermarktung von Eplontersen bekannt. ATTR-CM ist eine systemische, fortschreitende und tödliche Erkrankung, die innerhalb von vier Jahren nach der Diagnose zu fortschreitender Herzinsuffizienz und Tod führt. Die Krankheit wird nach wie vor nicht ausreichend diagnostiziert, und man geht davon aus, dass ihre Prävalenz unterschätzt wird, da die Krankheit nicht ausreichend bekannt ist und die Symptome sehr heterogen sind. Die hereditäre ATTR-PN ist eine schwächende Krankheit, die innerhalb von fünf Jahren nach der Diagnose zu einer Schädigung der peripheren Nerven mit motorischen Behinderungen führt und ohne Behandlung im Allgemeinen innerhalb eines Jahrzehnts tödlich verläuft. Nach dem Orphan Drug Act der FDA bietet der Orphan-Drug-Status Anreize, darunter Steuergutschriften, Zuschüsse und den Verzicht auf bestimmte Verwaltungsgebühren für klinische Studien sowie eine siebenjährige Marktexklusivität nach der Zulassung des Medikaments.