Sarepta Therapeutics, Inc. gab bekannt, dass das Screening in der Studie SRP-9003-301 begonnen hat. Die auch als EMERGENE bezeichnete Studie 9003-301 ist eine multinationale, offene Phase-3-Studie mit SRP-9003 (Bidridistrogene Xeboparvovec) zur Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E (LGMD2E/R4) oder Beta-Sarkoglykanopathie. EMERGENE wird 15 Teilnehmer (ambulant und nicht ambulant) im Alter von 4 Jahren und älter einschließen und verwendet kommerziell repräsentatives Prozessmaterial von SRP-9003.

SRP-9003 (Bidridistrogene Xeboparvovec) ist eine Gentherapie, die den AAVrh74-Vektor verwendet, der für eine systemische und robuste Verabreichung an den Skelett-, Zwerchfell- und Herzmuskel konzipiert ist und damit ein idealer Kandidat für die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen ist. SRP-9003 soll ein Beta-Sarkoglykan-Transgen in voller Länge freisetzen und verwendet den MHCK7-Promotor, der aufgrund seiner Fähigkeit zur robusten Expression im Herzen ausgewählt wurde. Dies ist von entscheidender Bedeutung für Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E (LGMD2E), auch bekannt als Beta-Sarkoglykanopathie und LGMDR4, von denen viele an pulmonalen oder kardialen Komplikationen sterben. EMERGENE, Studie 9003-301 ist eine multinationale, offene Phase-3-Studie mit SRP-9003 zur Behandlung von LGMD2E bei 15 ambulanten und nicht-ambulanten Teilnehmern im Alter von 4 Jahren und älter.

Das EMERGENE-Design sieht eine sechsmonatige Beobachtung des natürlichen Verlaufs vor. Der primäre Endpunkt ist die Expression von Beta-Sarkoglykan 60 Tage nach der Verabreichung. Weitere Endpunkte sind funktionelle Messungen bis Monat 60 und Sicherheit.

Gliedergürtel-Muskeldystrophien sind genetisch bedingte Krankheiten, die eine fortschreitende, schwächende Schwäche und Auszehrung verursachen, die in den Muskeln um die Hüften und Schultern beginnt und dann auf die Muskeln in Armen und Beinen übergreift. Die sechs Gentherapieprogramme von Sarepta für LGMD, die sich in der Entwicklung befinden, umfassen LGMD2E/R4, LGMD2D, LGMD2C, LGMD2B, LGMD2L und LGMD2A, die zusammen mehr als 70% der bekannten LGMD-Fälle ausmachen. Patienten mit LGMD2E (Beta-Sarkoglykanopathie) zeigen bereits vor dem 10. Lebensjahr neuromuskuläre Symptome wie Schwierigkeiten beim Laufen, Springen und Treppensteigen.

Die Krankheit, die eine autosomal rezessive Unterform der LGMD ist, schreitet in den Teenagerjahren bis zum Verlust der Gehfähigkeit fort und führt oft zu einer frühen Sterblichkeit. Derzeit gibt es keine krankheitsmodifizierenden Behandlungen für LGMD2E.