Taysha Gene Therapies, Inc. gab vorläufige klinische Sicherheitsdaten für das Konstrukt der ersten Generation bei CLN7-Krankheit bekannt. Die vorläufigen klinischen Wirksamkeits- und Sicherheitsdaten werden auf dem 18. jährlichen WORLDSymposium im Februar 2022 von Dr. Ben Greenberg, stellvertretender Vorsitzender für klinische und translationale Forschung und Professor in den Abteilungen Neurologie und Pädiatrie an der UT Southwestern (UTSW), vorgestellt. Darüber hinaus hat UTSW die Entwicklung eines Konstrukts der nächsten Generation abgeschlossen, von dem erwartet wird, dass es die Wirksamkeit, Verpackungseffizienz und Herstellbarkeit weiter verbessert und das Risiko der Immunogenität gegenüber dem Konstrukt der ersten Generation verringert. UTSW setzt die Rekrutierung von Patienten für die vom Prüfarzt gesponserte klinische Studie am Childrens Medical Center Dallas für die intrathekal verabreichte AAV9-basierte Genersatztherapie der ersten Generation zur Behandlung der kindlichen CLN7-Erkrankung fort. Der primäre Endpunkt der Studie ist die Sicherheit und Verträglichkeit. Zu den sekundären Wirksamkeitsendpunkten gehören die Skalen des klinischen Gesamteindrucks (Clinical Global Impression), Bewertungen des neuropsychologischen und neurologischen Entwicklungsfortschritts, der Ataxie und der motorischen Funktion sowie der Lebensqualität. Die UTSW hat ein finanzielles Interesse an Taysha. Die CLN7-Krankheit ist eine seltene, tödlich verlaufende und schnell fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die eine Form der Batten-Krankheit darstellt. CLN7 wird durch autosomal rezessive Mutationen im MFSD8-Gen verursacht, die zu einer lysosomalen Dysfunktion und zur Ansammlung von abnormalem Material in den Lysosomen der Zellen führen. Die Krankheit bricht im Alter von zwei bis fünf Jahren aus, wobei der Tod oft im jungen Erwachsenenalter eintritt. Bei den Patienten kommt es zu einem allmählichen Verlust von Nervenzellen in bestimmten Teilen des Gehirns und typischerweise zu Krampfanfällen, Sehstörungen, Sprachstörungen und geistigen und motorischen Rückschritten. Derzeit gibt es keine zugelassenen Therapien zur Behandlung der CLN7-Krankheit, von der weltweit schätzungsweise 4 000 Patienten betroffen sind.