Taysha Gene Therapies, Inc. gab bekannt, dass der zweite Rett-Syndrom-Patient im Rahmen der REVEAL Phase 1/2-Studie für Erwachsene in Kanada mit TSHA-102 behandelt wurde. Die Rekrutierung in der niedrig dosierten Kohorte wird voraussichtlich im vierten Quartal 2023 mit der Verabreichung des dritten Patienten abgeschlossen sein. Die REVEAL-Studie für Erwachsene wird am CHU Sainte-Justine, dem Universitätsklinikum für Mutter und Kind der Universit de Montral in Montreal, Kanada, unter der Leitung von Dr. Elsa Rossignol, M.D., FRCP, FAAP, Associate Professor für Neurowissenschaften und Pädiatrie am CHU Sainte-Justine, durchgeführt.

Die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) hat den IND-Antrag (Investigational New Drug) für TSHA-102 bei pädiatrischen Patienten mit Rett-Syndrom genehmigt, und das Unternehmen rechnet damit, den ersten pädiatrischen Patienten im ersten Quartal 2024 zu behandeln. Darüber hinaus hat das Unternehmen bei der britischen Arzneimittelbehörde MHRA (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) einen Antrag auf klinische Prüfung von TSHA-102 bei pädiatrischen Patienten mit Rett-Syndrom eingereicht und rechnet mit einer Rückmeldung der MHRA in der zweiten Hälfte des Jahres 2023. TSHA-102 ist eine selbstkomplementäre intrathekal verabreichte AAV9-Gentransfertherapie, die sich in der klinischen Prüfung für das Rett-Syndrom befindet.

TSHA-102 nutzt eine neuartige miRNA-Responsive Auto-Regulatory Element (miRARE)-Plattform, die entwickelt wurde, um die MECP2-Konzentration im ZNS zellweise zu regulieren, ohne das Risiko einer Überexpression. TSHA-102 hat von der FDA den Fast-Track-Status, den Orphan-Drug-Status und den Rare Pediatric Disease-Status erhalten und wurde von der Europäischen Kommission als Orphan Drug eingestuft. Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch Mutationen im X-chromosomalen MECP2-Gen verursacht wird, einem Gen, das für die neuronale und synaptische Funktion des Gehirns wichtig ist.

Die Störung ist gekennzeichnet durch intellektuelle Behinderungen, Kommunikationsverlust, Krampfanfälle, Verlangsamung und/oder Rückschritte in der Entwicklung, motorische und respiratorische Beeinträchtigungen und eine verkürzte Lebenserwartung. Wörter wie "ant antizipiert", "bel glaubt", "erwartet", "beabsichtigt", "plant" und "zukünftig" oder ähnliche Ausdrücke sollen zukunftsgerichtete Aussagen kennzeichnen.