Ultragenyx Pharmaceutical Inc. gab bekannt, dass alle Patienten in den drei Dosis-Eskalations-Kohorten der Phase 1 der zulassungsrelevanten Phase 1/2/3 Cyprus2+ Studie mit UX701 behandelt wurden. Die AAV9-Gentherapie des Unternehmens wurde entwickelt, um nach einer einzigen intravenösen Infusion eine stabile Expression des ATP7B-Kupfertransporters zu erreichen, mit dem Ziel, den Kupferstoffwechsel bei Patienten mit Morbus Wilson zu normalisieren. Phase 1/2/3 Zypern2+ Studiendesign: Diese Studie zur Bewertung von UX701 für die mögliche Behandlung der Wilson-Krankheit ist in drei Phasen angelegt.

In der ersten Phase werden die Sicherheit und Wirksamkeit von bis zu drei Dosisstufen von UX701 über einen Zeitraum von 52 Wochen untersucht und eine Dosis wird für die weitere Untersuchung in Phase 2 ausgewählt. In dieser ersten Phase wurden 15 Patienten in drei aufeinanderfolgende Dosierungskohorten aufgenommen, um Dosen von 5,0 x 10^12 GC/kg, 1,0 x 10^13 GC/kg und 2,0 x 10^13 GC/kg zu untersuchen. In Phase 2 wird eine neue Kohorte von Patienten im Verhältnis 2:1 randomisiert, um die ausgewählte Dosis von UX701 oder Placebo zu erhalten. Die primären Sicherheits- und Wirksamkeitsanalysen werden in Woche 52 der Phase 2 durchgeführt. Die primären Wirksamkeitsendpunkte sind die Veränderung der 24-Stunden-Kupferkonzentration im Urin und die prozentuale Reduzierung der Standardmedikation bis Woche 52.

Nach dem ersten 52-wöchigen Studienzeitraum werden alle Patienten in Phase 3 langfristig nachbeobachtet.